Mitochondriální choroby způsobené depleší a mutacemi mitochondriální DNA

Název projektu anglicky
Mitochondiral diseases caused by depletion and mutation of mitochondrial DNA
Anotace anglicky
Inherited mitochondrial diseases caused by disorders in oxidative phosphorylation enzymes represent biochemically, genetically and clinically heterogeneous group of multisystemic diseases that often manifest in children as severe encephalomyopathies. Diagnostics, therapy and genetic counselling of these diseases are problematic due to complicated genetics of the mitochondrial DNA (mtDNA) genes. The aim of the project is bilateral Czech-Austrian cooperation in studies of human mitochondrial diseases.Thespecific aim of the project is to characterize biochemical manifestation of different mtDNA defects, namely depletion of mtDNA and mutations in tRNA, cytochrome c oxidase and ATPase genes. Functional studies of mtDNA defects identified by molecular biology methods will be focused on putative changes in structure and function of the mitochondrial enzymes analysed with the help of biochemical, immunochemical and micropolarographic methods.

Kategorie VaV
—
CEP - hlavní obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - vedlejší obor
FG - Pediatrie
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Využití polarografické metody měření spotřeby kyslíku na oxigrafu OROBOROS .

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP/2001/MSM/MSM1ME/U/N/2:1
Datum dodání záznamu
—

Cíle projektu