Vyčíslení pacientů s CBAVD a s azoospermií z etnicky blízké populace Slovinska a České Republiky

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

KONTAKT

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

—

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Genetic causes of male infertility:Analysis of CBAVD and azoospermic patients from ethnicaly close population of Slovenia and of the Czech Republic

Anotace anglicky

The overal goal of this project is to determine whether a portion of individuals with CBAVD (congenital bilateral absence of vas deferens) and azoospermia /obstructive and nonobstructive) may carry CFTR mutations on or both of their alleles. We intend tthese clinical entities. We will collect DNA samples from at least 50 families with CBAVD and obstructive / non-obstructive azoospermia, together with their comprehensive clinical data, including repeated sweat chloride testing. We will screen each asc85-87% of all CF alelles in the Czech and Slovenian CF populations and for at least 10 other mutations that are known to be associated with atypical forms of CF and human infertility. Finally, we will perform mutation scanning by comparing DGGE and SSCPwithaltered gel migration patterns in DGGE or SSCP we will sequence the particular regions of interest. The results of this study will help to elucidate the pathogenesis of human infertility with regards to mutations in the CFTR gene and contribute to

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FK - Gynekologie a porodnictví

CEP - další vedlejší obor

FL - Psychiatrie, sexuologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30214 - Obstetrics and gynaecology<br>30215 - Psychiatry<br>30301 - Social biomedical sciences (includes family planning, sexual health, psycho-oncology, political and social effects of biomedical research)

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Zjištění patogenetického vztahu mezi zvýšenou frekvencí mutací při projevech porušené mužské reprodukce

Zahájení řešení

1. 1. 1998

Ukončení řešení

1. 1. 2000

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2001/MSM/MSM1ME/U/N/2:1

Datum dodání záznamu

—

Celkové uznané náklady

1 705 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

405 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč