Genetické příčiny mužské neplodnosti a chronické pankreatitidy: studium pacientů s CBAVD/azoospermií a pacientů s chronickou idiopatickou pankreatitidou z etnicky blízkých populací České republiky a Polska

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

KONTAKT

Veřejná soutěž

KONTAKT 1 (SMSM200132001)

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Genetic cauases of male infertility and chronic pancreatitis: analysis of CBAVD/azoospermic patients and patients with idiopathic chronic pancreatitis from ethnically related populations of the Czech Republic and Poland.

Anotace anglicky

Identification of cystic fibrosis (CF) CFTR gene mutations and Y chromosomal microdeletions of the DAZ locus in patients with congenital bilateral absence of vas deferrens and in azoospermic patients /sperm counts of less than 1x 106 / ml. In patients with hereditary pancreatitis and with chronic "idiopathic" pancreatitis we will test for CFTR gene mutations, including mutations in the cathionic trypsinogen (protease serine I- PRSSI) and SPINK I (serine protease inhibitor - Kazal Type I) genes, that were observed also in other populations with these diseases. Besides detection of known mutations we will implement a novel technique of TTGE temporal gradient gel electrophoresis for identification of novel alleles in all studied genes. The deliverable ofthis project would be establishment of population specific frequencies of mutations in CFTR, PRSSI and SPINK I in studied disorders.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FP - Ostatní lékařské obory

CEP - vedlejší obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

CEP - další vedlejší obor

FK - Gynekologie a porodnictví

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30106 - Anatomy and morphology (plant science to be 1.6)<br>30107 - Medicinal chemistry<br>30108 - Toxicology<br>30109 - Pathology<br>30214 - Obstetrics and gynaecology<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology <br>30221 - Critical care medicine and Emergency medicine<br>30223 - Anaesthesiology<br>30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging<br>30225 - Allergy<br>30226 - Rheumatology<br>30227 - Geriatrics and gerontology<br>30229 - Integrative and complementary medicine (alternative practice systems)<br>30230 - Other clinical medicine subjects<br>30307 - Nursing<br>30308 - Nutrition, Dietetics<br>30309 - Tropical medicine<br>30310 - Parasitology<br>30311 - Medical ethics<br>30312 - Substance abuse<br>30501 - Forensic science<br>30502 - Other medical science

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Genetické a imunologické modifikátory cystické fibrozy byly prokázány. Určen vliv intragenových variant na výskyt mužské neplodnosti.

Zahájení řešení

1. 1. 2001

Ukončení řešení

1. 1. 2001

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2002/MSM/MSM2ME/U/N/4:4

Datum dodání záznamu

23. 3. 2004

Celkové uznané náklady

300 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

280 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

40 tis. Kč