Vztah fenotypu a genotypu u lysosomálních dědičných poruch s deficitem aktivity beta galaktosidasy

Poskytovatel

Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy

Program

KONTAKT

Veřejná soutěž

KONTAKT 6 (SMSM2008ME3)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

7326/2010-32

Název projektu anglicky

Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency

Anotace anglicky

Alterations in the structural gene (GLB1) of acid ß-galactosidase (ß-gal; EC 3.2.1.23) can result in two different phenotypes of lysosomal storage diseases, GM1-gangliosidosis (OMIM #230500) and Morquio disease type B (OMIM #253010). In the laboratory inGraz, data on clinical phenotypes of more than 100 GM1-gangliosidosis and Morquio B patients from many European countries were recently collected. Their genotypes were analyzed and defective protein products of some identified mutations have been further characterized using substrate analogues In the next stage our studies will be extended to the degradation of the two main phenotype-determining natural substrates under in vivo conditions in cultured fibroblasts with β-galactosidase deficiency andpermanently transfected fibroblast lines carrying specific mutations. To accomplish this goal, in vivo-degradation studies with the natural substrate [3H]GM1-ganglioside will be done in collaboration with Prague laboratory that have had long-time e

Kategorie VaV

ZV - Základní výzkum

CEP - hlavní obor

CE - Biochemie

CEP - vedlejší obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - další vedlejší obor

FG - Pediatrie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Byl studován vliv farmaceutických chaperonů na funkci ?-galaktosidasy v buňkách s mutacemi v GLB1 genu (GM1 gangliosidosa). K tomuto účelu byla vypracována metoda zátěžových testů in situ s přirozeným hmotnostně nebo radioisotopově značeným substrátem

Zahájení řešení

1. 1. 2009

Ukončení řešení

31. 12. 2010

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

9. 6. 2010

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP11-MSM-ME-U/01:1

Datum dodání záznamu

30. 6. 2011

Celkové uznané náklady

134 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

134 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč