Korelace genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob

Veřejná soutěž

Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 2 (SMZ02003NA)

Hlavní účastníci

Nemocnice Na Homolce

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Phenotype Genotype Correlation in Children and Adolescents with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia

Anotace anglicky

The correlation of genotype with phenotype in children suffering from fam.hypercholesterolemia will be studied. Genotype is characterized by lo most common gene mutations for apoB, LDL-cholest.receptors, apoE allels. Phenotype will be characterized by lipid spectrum, metabolites of endogenous cholest.synthesis, individual cholesterol tolerance, SONO measurement of IMT, markers of endoth.dysfunction and effectiveness of dietary or drug treatment. The goal: to detect the frequency of typical gene mutationfor LDL receptors in high risk population of children. To evaluate the efficiency of markers for early vascular damage. To help in decision for introducing of drug treatment in children and adole

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

U 160 dětí s familární hypercholesterolemií(FH) byly stanoveny necholesterolové steroly(lathosterol,desmosterol,kampesterol a sitosterol) protože jsou užitečné pro diferenciální diagnosu FH a efektivní monitorování dietní či medikamentosní léčby.

Zahájení řešení

1. 1. 2003

Ukončení řešení

1. 1. 2005

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP06-MZ0-NA-U/01:1

Datum dodání záznamu

23. 6. 2006

Celkové uznané náklady

5 429 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 635 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

760 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč