Korelace genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů
Cíle projektu
Projektu sleduje korelaci genotypu a fenotypu familiární hypercholesterolemie u dětí a adolescentů. Genotyp je charakterozován genovými mutacemi apoB a LDL cholesterolových receptorů event. typizací apoE alel, jak byly nalezeny v projektu MED PED. Fenotyp je charakterizován laboratorním lipidovým spektrem, metabolity endogenní syntezy cholesterolu, individuální cholesterolu tolerancí v potravě, ultrasonografickým vyšetřením tloušťky intima media karotid, markery endotheliální dysfunkce. Cílem projektu je vyhodnotit efektivitu markerů určujících skutečné riziko poškození dětí a adolescentů s geneticky prokázanou fam.hypercholesterolemií a ulehčit rozhodování pro volbu dietní či medikamentosní léčby.
Klíčová slova
familial hypercholesterolemiagenotype-phenotype correlationindiv cholesterol toleranceendogenous cholesterol synthesdietary and drug tratmentintima media thickneysscholesterologensis
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob
Veřejná soutěž
Výzkum a vývoj v oblasti Kardiovaskulárních chorob 2 (SMZ02003NA)
Hlavní účastníci
Nemocnice Na Homolce
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Phenotype Genotype Correlation in Children and Adolescents with Heterozygous Familial Hypercholesterolemia
Anotace anglicky
The correlation of genotype with phenotype in children suffering from fam.hypercholesterolemia will be studied. Genotype is characterized by lo most common gene mutations for apoB, LDL-cholest.receptors, apoE allels. Phenotype will be characterized by lipid spectrum, metabolites of endogenous cholest.synthesis, individual cholesterol tolerance, SONO measurement of IMT, markers of endoth.dysfunction and effectiveness of dietary or drug treatment. The goal: to detect the frequency of typical gene mutationfor LDL receptors in high risk population of children. To evaluate the efficiency of markers for early vascular damage. To help in decision for introducing of drug treatment in children and adole
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory
(dle převodníku)30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
U 160 dětí s familární hypercholesterolemií(FH) byly stanoveny necholesterolové steroly(lathosterol,desmosterol,kampesterol a sitosterol) protože jsou užitečné pro diferenciální diagnosu FH a efektivní monitorování dietní či medikamentosní léčby.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2003
Ukončení řešení
1. 1. 2005
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP06-MZ0-NA-U/01:1
Datum dodání záznamu
23. 6. 2006
Finance
Celkové uznané náklady
5 429 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
4 635 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
760 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč
Uznané náklady
5 429 tis. Kč
Statní podpora
4 635 tis. Kč
0%
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
CEP
FG - Pediatrie
Doba řešení
01. 01. 2003 - 01. 01. 2005