Wilsonova choroba: Genetické faktory,molekulární patologie a vnitrobuněčný transport mědi.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

SMZ0NE2000

Hlavní účastníci

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

WILSON DISEASE - GENETIC FACTORS,MOLECULAR PATHOLOGY AND STUDY OF COPPER TRANPORT.

Anotace anglicky

In the proposed project,the genetic causes and molecular pathology of Wilson disease will be addessed using molecular biology techniques.The structural and functional consequences of individual mutations on copper transporting protein will be studied. The aim of the study is to find mutations responsible for the Wilson disease (WD),to study mitochondrial DNA changes in WD,to improve diagnosis and therapy of WD and to clarify the processes of intracellular copper transport.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FG - Pediatrie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30209 - Paediatrics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Vypracování jasné a jednoznačné strategie pro vedení DNA diagnostiky u jedinců se susp. Wilsonovou chorobou v ČR. J. Inherit. Metab. Dis. (IF 1,790).

Zahájení řešení

1. 1. 2000

Ukončení řešení

1. 1. 2002

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2003/MZ0/MZ03NE/U/N/3:1

Datum dodání záznamu

31. 7. 2003

Celkové uznané náklady

2 511 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 511 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč