Záchyt mutací v genu PKD2 v rodinách s autozomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

SMZ0NE2000

Hlavní účastníci

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Screening of mutations in the PKD2 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease.

Anotace anglicky

Analysis of mutations in PKD2 gene in selected families with ADPKD by screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequenation of positive fragments. Analysis of mutations in PKD2 gene is the only temporary available method in diferentialdiagnostic analysis in affected families,in which the linkage on PKD1 gene is not demonsrable.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FE - Ostatní obory vnitřního lékařství

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30209 - Paediatrics<br>30217 - Urology and nephrology<br>30218 - General and internal medicine<br>30219 - Gastroenterology and hepatology<br>30220 - Andrology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Autoři objevili celkem 6 dosud nepopsaných mutací genu mapovaného na 4. chromosom. Identifikace PKD2 má praktický význam, protože tento typ ADPKD má lepší prognozu. Human Mutation (IF 6,134).

Zahájení řešení

1. 1. 2000

Ukončení řešení

1. 1. 2002

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2003/MZ0/MZ03NE/U/N/3:1

Datum dodání záznamu

31. 7. 2003

Celkové uznané náklady

3 422 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 420 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

2 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč