Využití QFPCR v prenatální a postnatální diagnostice aberací počtu a struktury chromosomů a jejich parentálního původu.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Výzkum a vývoj v oblasti Pediatrie a genetiky

Veřejná soutěž

SMZ0NE2000

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Quantitative fluorescent PCR in prenatal and postnatal diagnosis of aberrations of chromosome number and structure,and of their parental origin.

Anotace anglicky

The aim of the project is to improve the screening and the diagnostic possibilities of chromosomal anomalies since the ITS to the end of IIIrd trimesters QFPCR. The transfer of the prenatal screening of genetic risk pregnancies to9th -14th week of gestation by the maternal serum examination of PAPP-A protein and bhCG and ultrasound detection of increased nuchal translucency. The improvement of prenatal and postnatal detection of the most frequent aneuploidies and interstitial deletions in microdeletionsyndromes,selected children tumors and ALL by QFPCR. The ascertainment of parental origin of chromosomal anomalies,of uniparental disomies by QFPCR in order to improve prenatal and postnatal diagnosis,prevention and treatment of hereditary disorders,including selected children tumors and ALL.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - vedlejší obor

FG - Pediatrie

CEP - další vedlejší obor

FK - Gynekologie a porodnictví

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30204 - Oncology<br>30205 - Hematology<br>30209 - Paediatrics<br>30214 - Obstetrics and gynaecology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Jde o využití v současnosti jedné z nejmodernějších molekulárně genetických metod - QF PCR - v diagnostice i genetickém aplikovaném výzkumu. Metoda byla využita v mnoha oblastech a přinesla další významné rozšíření znalostí.

Zahájení řešení

1. 1. 2000

Ukončení řešení

1. 1. 2002

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2003/MZ0/MZ03NE/U/N/3:1

Datum dodání záznamu

31. 7. 2003

Celkové uznané náklady

1 722 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 722 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč