Mapování a identifikace genu pro familiární juvenilní hyperurikemickou nefropatii

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta

Druh soutěže

—

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Familial juvenile gouty nefropathy : gene mapping and identification.

Anotace anglicky

The aim of the project is to identify a gene responsible for autosomal dominant form of gout-familial juvenile gouty nepropathy.As a candidate not yet identified human urate transporter is suggested. As a parallel aproach,linkage analysis in affected kindreds is proposed.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Byla zavedena nepřímá genotypová analýza FJHN, která představuje prioritní metodu usnadňujicí FJHN diagnostiku. Zásadní význam poznatků pro čs. zdravotnictví.

Zahájení řešení

1. 1. 1998

Ukončení řešení

1. 1. 2000

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2001/MZ0/MZ01NM/U/N/6:1

Datum dodání záznamu

—

Celkové uznané náklady

4 270 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

4 270 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč