Charcot-Marie-Tooth 1A a HNPP - vyšetření pacientů a rodin pomocí mikrosatelitových DNA markerů z obl. 17p 11.2 - p12.

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě

Veřejná soutěž

—

Hlavní účastníci

Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta

Druh soutěže

—

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

Charcot - Marie - Tooth 1 and HNPP - investigation in pacients and families using DNA microsatellite STR markers from region 17p.11.2 - p12.

Anotace anglicky

Investigation of families with Hereditary Sensomotoric Neuropathy Charcot-Marie-Tooth 1A and HNPP using microsatellite dinucleotide DNA markers, identifying submicroscopic duplications and deletions in region 17p11.2-p12.

Kategorie VaV

—

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Byla zavedena molekulárně genetická diagnostika Charcot-Marie-Foothovy choroby (s vlastní modifikací metodiky užívané v zahraničí), navázána spolupráce se 47 pracovišti a položen základ k databázi onemocnění v ČR.

Zahájení řešení

1. 1. 1998

Ukončení řešení

1. 1. 2000

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP/2001/MZ0/MZ01NM/U/N/6:1

Datum dodání záznamu

—

Celkové uznané náklady

1 344 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 262 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč