Analýza genu pro connexin 26 jako nejčastější příčiny dědičné prelinguální poruchy sluchu a hluchoty.

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě
Veřejná soutěž
Implementace molekulárně-biologických metod v diagnostice a léčbě 2 (SMZ02003NM)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
—

Název projektu anglicky
Mutation analysis of connexin 26 gene as the most frequent cause of prelingual nonsyndromic hearing loss.
Anotace anglicky
Mutation analysis of the connexin 26 gene as the major gene for prelingual hearing loss in Czech patients and families with prelingual nonsydromic deafness and cochlear implant recipients.

Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FF - ORL, oftalmologie, stomatologie
CEP - vedlejší obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30206 - Otorhinolaryngology<br>30207 - Ophthalmology<br>30208 - Dentistry, oral surgery and medicine

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Bialel.mutace GJB2 genu způsobují téměř 40%prelingv.nesyndrom.hluchoty v ČR.Spektrum GJB2 mutací v ČR:35delG(77%), W24X(13,4%),IVS1+1GtoA(3,4%),313del14(2,8%),delE120(1,1%).Těchto 5mutací představuje 98% všech patog.GJB2 alel u pacientů s mutacemi na obo

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP06-MZ0-NM-U/01:1
Datum dodání záznamu
23. 6. 2006

Cíle projektu