Výzkum genetických aspektů syndromu neklidných nohou u sourozeneckých párů a jejich rodičů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

—

Název projektu anglicky

A study of the restless legs syndrome genetic aspects in pairs of siblings and their parents

Anotace anglicky

The RLS (restless legs syndrome) is a condition characterized by compulsive movements of the extremities (mostly legs) associated with discomfort. The symptoms are more marked at rest and in the evening and nocturnal hours. It often runs in the family. The purpose of the study is to determne mode of inheritance in RLS familial forms, find their laboratory and clinical dissimilarities. With European centres we will study the human genome for areas determining RLS and verify selected candidate genes. Theproject makes use of an open study of patients with both forms of RLS. In a European multi-centre genetic study, a genome-wide scan will be carried out in a selection of suitable families. Results will be evaluated as a linkage and sib-pair study. Specific candidate genes will be selected in accordance with the results of linkage studies pursued and hypotheses advanced in other populations. The tests will make use of PCR and relevant methods of assessment (VNTR, SSCP etc.) on gel electrophoresis.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Práce prokázala dobrou specificitu a negativní prediktivní hodnotu aktigrafie. K zlepšení senzitivity navrhujeme snížení hranice minimálního významného počtu period pohybů za hodinu z 5 na 3.

Zahájení řešení

1. 1. 2004

Ukončení řešení

1. 1. 2006

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP07-MZ0-NR-U/06:2

Datum dodání záznamu

8. 8. 2007

Celkové uznané náklady

1 643 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

1 613 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč