Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”
NR8087

Diagnostika neurodegenerativních svalových poruch pomocí analýzy mRNA/DNA vytypovaných genů a chromosomálních lokusů

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

  • Veřejná soutěž

    VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 1 (SMZ02004NR)

  • Hlavní účastníci

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Diagnostics of neurodegenerative muscular disorders using mRNA/DNA analysis of selected genes and chromosome loci

  • Anotace anglicky

    The aim of the proposed project is to introduce a molecular-genetic diagnostics of the limb-girdle muscular dystrophy 2A, 2B, 1C and of facioscapulohumeral muscular dystrophy to a clinical practice in the Czech Republic. LGMD2A is associated with mutations of the gene coding for calpain3, LGMD2B with the dysferlin gene and LGMD1C with caveolin3 gene. The above genes will be analysed at mRNA level after preceding immunohistochemical detection of proteins in muscle tissue. FSHMD is associated with subtelomeric deletions at 4q35 locus. Diagnostics will be based on restriction enzyme DNA digestion, pulsed-field gel electrophoresis, Southern blotting and hybridisation with labeled probe. Besides the introduction of the above diagnostics and their application in a set of patients, the project will result in correlation of the result at the level of mRNA or DNA with the phenotypic outcome of the disease.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

  • CEP - hlavní obor

    EB - Genetika a molekulární biologie

  • CEP - vedlejší obor

    FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • CEP - další vedlejší obor

  • OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení dokončeného projektu

  • Hodnocení poskytovatelem

    V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

  • Zhodnocení výsledků projektu

    Zavedené metodiky molekulární diagnostiky FSHD a LGMD typu 2A,2B,1C, které byly testovány na souborech pacientů s podezřením na diagnózu jmenovaných chorob.Probelamtika související s rozkladem mRNA v důsledku mutací, které způsobují ukončení translace.

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 1. 2004

  • Ukončení řešení

    1. 1. 2006

  • Poslední stav řešení

    U - Ukončený projekt

  • Poslední uvolnění podpory

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP07-MZ0-NR-U/06:2

  • Datum dodání záznamu

    8. 8. 2007

Finance

  • Celkové uznané náklady

    1 266 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    1 252 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč