Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2)
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 2 (SMZ02005NR)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NR8330-3/2005
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Lamin A/C gene (LMNA) analysis in patients and families with autosomal recessive, axonal type of inherited neuropathy Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2).
Anotace anglicky
To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate gene - namely LMNA in a large previously collected cohort of at least 200 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32 and MPZ gene mutations.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
CEP - vedlejší obor
—
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Bialetické mutace v LMNA genu nebyly prokázány u žádného z 98 českých CMT2 pacientů, jsou u nich extrémě vzácné. Vyšetření 9 pacientů se svalovou dystrofií prokázalo patogenní LMNA mutaci u jednoho pacienta s AD EDMD.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2005
Ukončení řešení
31. 12. 2007
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
2. 3. 2007
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP08-MZ0-NR-U/03:1
Datum dodání záznamu
16. 9. 2008
Finance
Celkové uznané náklady
2 102 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
2 079 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
3 tis. Kč