Úloha dominantních predispozičních genů při vývoji karcinomu prsu - možnosti a význam analýzy RNA

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 3 (SMZ02006NR)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NR9051-3/2006

Název projektu anglicky

Role of dominant susceptibility genes in breast tumorigenesis - RNA-based analyses

Anotace anglicky

The role of missense variants in BRCA1 and BRCA2 genes will be analyzed in brest cancer tumorigenesis. BRCA1 a BRCA2 genes will be screened for rearrangements and splice variants. Mutational analysis of ATM gene will be performed in breast/ovarian cancerfamilies negative for mutations in genes BRCA1 and BRCA2. The role of BRCA1, BRCA2, p53 and ATM will be examined in sporadic breast tumorigenesis. A large set of primary breast tumors will be analyzed for LOH at respective loci and samples with allelicdeletions will be further screened for mutations. Deleterious mutations and other sequence variants in susceptibility genes will be analyzed by PCR-based methods. Prescreening for mutations will be performed by PTT-analysis. Samples containing truncatedprotein products will be sequenced.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

FD - Onkologie a hematologie

CEP - vedlejší obor

—

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

30204 - Oncology<br>30205 - Hematology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

U hereditárního karcinomu prsu a ovaria byla určena četnost a typy mutací BRCA1/2,p53,ATM a CHEK2.Testování nejčastějších mutací genů BRCA1/2 u všech pacientů s karcinomem prsu a ovaria může v České republice zachytit většinu alterací v těchto genech.

Zahájení řešení

1. 1. 2006

Ukončení řešení

31. 12. 2008

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

5. 3. 2008

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP09-MZ0-NR-U/09:2

Datum dodání záznamu

27. 4. 2011

Celkové uznané náklady

2 936 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

2 808 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

128 tis. Kč