Screening mutací a polymorfismů v genu pro neonatální Fc receptor u pacientů s primárními poruchami tvorby protilátek
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NR9192-3/2007
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Screening of mutations and polymorphisms in neonatal Fc receptor gene in patients with primary disorders of antibody production
Anotace anglicky
The aim of our project is to completely map mutation and/or polymorphism spectrum in the FcRn gene in healthy subjects and in patients with primary disorders of antibody production. It will be determined whether and how a sequence variability in the FcRngene influences a phenotype of these patients, especially their response to IVIG therapy.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
EC - Imunologie
CEP - další vedlejší obor
FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30102 - Immunology<br>30302 - Epidemiology<br>30303 - Infectious Diseases
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
U pacientů s CVID byly detekovány 3 mutace v genu FCRN. Funkčně významný polymorfismus VNTR v promotoru FCRN neovlivňuje sérové hladiny IgG, maternofetální přenos IgG ani fenotyp CVID. Nižší exprese FCRN je asociována s plicními abnormitami u CVID.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2007
Ukončení řešení
31. 12. 2009
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
18. 12. 2009
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP10-MZ0-NR-U/03:3
Datum dodání záznamu
27. 4. 2011
Finance
Celkové uznané náklady
3 526 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
3 476 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
50 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč