Zdokonalení molekulární diagnostiky kongenitální adrenální hyperplasie (CAH)
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví 4 (SMZ02007NR)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NR9308-3/2007
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Improvement of molecular diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Anotace anglicky
The aim of the project is to improve present DNA diagnostics of congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the Czech Republic. By study of CYP21 and CYP21P genes with using of techniques such as MLPA, LR PCR, gene walking, DHPLC and sequencing we want to increase the effectiveness of mutation analysis of CAH in affected families.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - vedlejší obor
FG - Pediatrie
CEP - další vedlejší obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Autoři zdokonalili molekulární diagnostiku CAH.Výsledkem je rozšíření metodických přistupů k přesné a spolehlivé diagnostice 21-hydroxylázy, která umožní potvrzení diagnozy u probandů, detekci heterozygotních přenašečů a využití v prenatální diagnostice.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 1. 2007
Ukončení řešení
31. 12. 2009
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
18. 12. 2009
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP10-MZ0-NR-U/03:3
Datum dodání záznamu
27. 4. 2011
Finance
Celkové uznané náklady
3 985 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
3 736 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
249 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč