Analýza genů CYP21 u novorozenců s mírně zvýšenou hladinou 17-hydroxyprogesteronu.
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Resortní program výzkumu a vývoje ? MZ II na léta 2008 - 2011
Veřejná soutěž
VaV pro Ministerstvo zdravotnictví II 1 (SMZ0200801)
Hlavní účastníci
—
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NS9981-4/2008
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Analysis of CYP21 genes in newborns with mild elevated 17-hydroxyprogesterone level.
Anotace anglicky
The aim of this project is to analyse 21-hydroxylase genotypes in newborns with mild elevated 17-hydroxyprogesteron concentration in newborn screeening (NS) for congenital adrenal hyperplasia (CAH) and to verify the hypothesis, that the genotypes of classic form of CAH are not included in this group. This verification is essential for a proposal of a new two-tiers model of NS for CAH "17-OHP/DNA". The recalls of blood samples for 17-OHP would be replaced by genotyping in this model in an order to decrease recall rate.
Vědní obory
Kategorie VaV
NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)
CEP - hlavní obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
CEP - vedlejší obor
FG - Pediatrie
CEP - další vedlejší obor
—
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Na základě detekce aspoň jedné funkční CYP 21 alely je možné vyloučit CAH u 95 % vzorklů. Pracnost je nepřiměřená a technicky obtížná.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 7. 2008
Ukončení řešení
31. 12. 2011
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
16. 7. 2010
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP12-MZ0-NS-U/09:3
Datum dodání záznamu
31. 10. 2013
Finance
Celkové uznané náklady
2 729 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
2 722 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
7 tis. Kč