Screening genetických determinant oligo/teratozoospermie u neplodných mužů, s využitím informací získaných pomocí zvířecích modelů

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 2 (SMZ0201101)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT12269-5/2011

Název projektu anglicky

Screening for genetic determinants of oligo/teratozoospermia in infertile men, informed by data from animal models

Anotace anglicky

Infertility is a compelling health problem. According to a recent meta-analysis, in average 9% of couples are infertile. Male factor is responsible for approximately half of these cases and has often genetic origin. Apart from azoospermia (no sperm), the phenotype of lowered sperm count and/or abnormal sperm morphology (oligo- and teratozoospermia) can be distinguished. Work on animal genetically defined models of infertility (including the work of our group), revealed many genes necessary for proper production of healthy sperm. Such results could not be achieved in man, but the potential clinical implications of these findings can only be estimated by replication of these results in man. We therefore propose to screen a cohort of cca 200 infertile men for mutations in selected genes that were proven to be necessary for normal sperm morphology in animal models. Our results may help in understanding the etiology of infertility in human, and improve genetic counseling of these patients.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FK - Gynekologie a porodnictví

CEP - další vedlejší obor

FL - Psychiatrie, sexuologie

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30214 - Obstetrics and gynaecology<br>30215 - Psychiatry<br>30301 - Social biomedical sciences (includes family planning, sexual health, psycho-oncology, political and social effects of biomedical research)

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

U 172 mužů postižených neplodností s patologickým spermiogramem a 137 mužů kontrolních byla provedena sekvenace 10 kandidátních genů. Byly nalezeny 3 potencionálně škodlivé mutace. Nebyla potvrzena asociace neplodnosti s delecemi v X chromozomu.

Zahájení řešení

1. 6. 2011

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

7 732 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

7 732 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč