Nové přístupy v molekulární diagnostice neuromuskulárních chorob

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Resortní program výzkumu a vývoje Ministerstva zdravotnictví III

Veřejná soutěž

VaV pro Ministerstvo zdravotnictví III 4 (SMZ0201301)

Hlavní účastníci

—

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NT14574-3/2013

Název projektu anglicky

New approaches in molecular diagnostics of neuromuscular diseases

Anotace anglicky

Objective of the project is the design, implementation, and validation of molecular genetic diagnostic of neuromuscular disorders by using of Sequence capture (SeqCap) and Targeted resequencig (TR). SeqCap is a method which enables the capture and enrichment of selected regions of genomic DNA (for example exons of genes associated with neuromuscular disorders) in one step and with association with next-generation sequencing creates conditions for fast and cost-effective analysis of extensive areas of the genome.

Kategorie VaV

NV - Neprůmyslový výzkum (aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového)

CEP - hlavní obor

EB - Genetika a molekulární biologie

CEP - vedlejší obor

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

CEP - další vedlejší obor

—

OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30103 - Neurosciences (including psychophysiology)<br>30210 - Clinical neurology

Hodnocení poskytovatelem

V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)

Zhodnocení výsledků projektu

Metodiky next generation sequencing byly úspěšně zavedeny v diagnostice neuromuskulárních onemocnění.

Zahájení řešení

1. 5. 2013

Ukončení řešení

31. 12. 2015

Poslední stav řešení

U - Ukončený projekt

Poslední uvolnění podpory

20. 3. 2015

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP16-MZ0-NT-U/02:1

Datum dodání záznamu

19. 12. 2016

Celkové uznané náklady

3 950 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

3 950 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč