Markery mitochondriální dysfunkce v presymptomatických a časných stádiích Huntigtonovy nemoci

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202000001
Hlavní účastníci
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU20-04-00136

Název projektu anglicky
Markers of mitochondrial dysfunction in presymptomatic and early stages of Huntington‘s disease
Anotace anglicky
Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant hereditary neurodegenerative disorder, manifested mainly by progressive movement disorders, behavioral changes and cognitive impairment. There is no treatment to stop or even cure the disease. The cause of the HD is existence of mutated huntingtin, whose presence is associated with disruption of many cellular processes, including mitochondrial functions. In the project we will study selected mitochondrial parameters in patients in presymptomatic and early stages of HD progression in comparison to controls and patients with fully developed HD in peripheral tissues using a variety of functional and protein methods. We expect that the project will provide a more detailed understanding of HD pathophysiology, clarify the role of mitochondria in HD and provide information to facilitate prediction of HD onset, namely, in particular, to find specific biomarkers of HD associated with phenoconversion and to help in the future in finding and setting the right timing for effective therapy. The results will be published in scientific journals.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
OECD FORD - vedlejší obor
10608 - Biochemistry and molecular biology
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Byly získány nové poznatky o Huntingtonově nemoci, zejména v časných stadiích. V projektu se podařilo charakterizovat nové parametry mitochondriálního energetického metabolismu v různých a snadno přístupných periferních tkáních u nositelů mutace HD. Výsledky projektu ukazují na mitochondriální strukturální abnormality, mnohočetné poruchy dýchacího řetězce a poruchy energetického metabolismu v laboratorních a laboratorních podmínkách, v klinických podmínkách již v presymptomatických stadiích. Studium poruch mitochondriálních funkcí má význam nejen pro objasnění patofyziologie nemoci, ale také při hledání vhodných markerů HD a k monitoraci účinku potenciálních léčebných strategií.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP25-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
1. 7. 2025

Podobné projekty(10)