Definice časného kognitivního deficitu u Parkinsonovy nemoci v kontextu genetických polymorfismů a dalších biomarkerů

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2020 - 2026
Veřejná soutěž
SMZ0202100001
Hlavní účastníci
Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NU21-04-00535

Název projektu anglicky
Defining early cognitive deficits in Parkinson disease in the context of genetic polymorphisms and other biomarkers
Anotace anglicky
The goal of this project is to operationally define subtle cognitive decline (SCD; impaired score >1 standard deviation below the normative mean on two measures in different cognitive domains) as a novel concept of a very early stage cognitive impairment in synucleinopathies and validate it through associations with genetic, biochemical and imaging parameters. We plan to examine a total of 130 patients with de novo and 50 with advanced Parkinson's disease, 80 patients with REM sleep behavior disorder and 60 healthy controls. All subjects will be examined at baseline using clinical scales, cognitive battery, brain magnetic resonance imaging and blood tests including analysis of dopamine metabolism-related genetic polymorphism. Subgroup of patients will further undergo lumbar puncture for the measurement of biochemical markers including alpha-synuclein seeding activity assessed by the real-time quaking-induced conversion assay. At baseline, biomarkers associated with SCD will be assessed. During follow-up, predicitive value of SCD and other markers towards cognitive decline at month 42 will be tested.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30210 - Clinical neurology
OECD FORD - vedlejší obor
30103 - Neurosciences (including psychophysiology)
OECD FORD - další vedlejší obor
10608 - Biochemistry and molecular biology
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
CE - Biochemie<br>EB - Genetika a molekulární biologie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Výsledky projektu jsou zásadním přínosem do oblasti neurověd. Hlavním přínosem je komplexní a multidisciplinární charakterizace časného kognitivního deficitu u Parkinsonovy nemoci a v prodromálních stadiích alfa-synukleinopatií, zejména u izolované poruchy chování v REM spánku, založená na kombinaci klinických, neuropsychologických, zobrazovacích, biologických a genetických markerů. Výsledky umožnily vytvoření robustního predikčního modelu časné kognitivní deteriorace. založeného výhradně na anamnestických datech. Výsledky projektu mají přímý dopad na klinickou praxi, neboť podporují zavedení časného a strukturovaného screeningu kognitivních funkcí u pacientů s Parkinsonovou nemocí i u rizikových prodromálních populací, ovlivní zobrazovací diagnostiku, genetiku či spánkovou medicínu. Publikační výstupy jsou mimořádně kvalitní (25 publikací kategorie Jimp a 3 kategorie Jimp2) a s mezinárodním dosahem. Řešení proběhlo v souladu se zadávací dokumentací.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP26-MZ0-NU-U
Datum dodání záznamu
13. 7. 2026

Podobné projekty(10)