Klíčová role karyotypu při stratifikaci rizika předčasné kardiovaskulární morbidity a mortality u žen s Turnerovým syndromem
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 3 (SMZ0201701)
Hlavní účastníci
Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
17-29111A
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
A key role of the karyotype in risk stratification for the premature cardiovascular morbidity and mortality in females with Turner syndrome
Anotace anglicky
Background: Life-threatening cardiovascular complications significantly reduce the life expectancy in patients with Turner syndrome (TS). The genetic basis of cardiovascular disease in TS has not been defined yet. Aims: To determine the prevalence of cardiovascular disease in different cytogenetic subgroups of TS; to find out which germ layer is the most appropriate for genetic prediction of the cardiovascular risk in TS; to test the hypothesis of hidden chromosomal mosaicism in all TS individuals. Methods: The study group will comprise of approximately 100 to 150 TS individuals. Karyotype in all three germ layers will be done. If TS diagnosed, all participants will undergo a complete cardiac examination including cardiac magnetic resonance imaging. Conclusion: It is suggested that the cytogenetic evaluation undoubtedly plays beside other risk factors an important role in cardiovascular risk stratification in TS. Such an approach may enable the identification of the highest risk patients and subsequent individualisation of their cardiovascular monitoring.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
CEP - hlavní obor
FG - Pediatrie
CEP - vedlejší obor
EB - Genetika a molekulární biologie
CEP - další vedlejší obor
FG - Pediatrie
OECD FORD - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)<br>10604 - Reproductive biology (medical aspects to be 3)<br>10605 - Developmental biology<br>10608 - Biochemistry and molecular biology<br>10609 - Biochemical research methods<br>30101 - Human genetics<br>30209 - Paediatrics
Hodnocení dokončeného projektu
Hodnocení poskytovatelem
U - Uspěl podle zadání (s publikovanými či patentovanými výsledky atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Na základě studia závěrečné zprávy a dvou přiložených nezávislých posudků lze konstatovat, že se řešitelé s úkoly projektu vyrovnali se ctí a jeho literu naplnili.
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 4. 2017
Ukončení řešení
31. 12. 2021
Poslední stav řešení
U - Ukončený projekt
Poslední uvolnění podpory
19. 3. 2020
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP22-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
30. 6. 2022
Finance
Celkové uznané náklady
12 410 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
12 353 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
57 tis. Kč