Identifikace a monitorování prognostických a prediktivních molekulárních markerů progrese u pacientů s myelodysplastickým syndromem s nízkým rizikem

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 4 (SMZ0201800001)
Hlavní účastníci
Ústav hematologie a krevní transfúze
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV18-03-00227

Název projektu anglicky
Identification and monitoring of prognostic and predictive molecular markers in patients with low risk myelodysplastic syndrome
Anotace anglicky
Myelodysplastic syndrome (MDS) is a heterogeneous group of clonal diseases with ineffective hematopoiesis and a higher risk of transformation to acute myeloid leukemia. The early stages of MDS can be considered a premalignant condition with relatively good prognosis. Despite this, some patients experience disease progression and shorten the overall survival time. In this project, we will focus on the identification of specific mutations at the time of diagnosis in patients with low risk MDS that would predict the disease progression. We will perform a mutational screening in retrospective paired samples of progressing patients and those without progression. We will carry out a prospective mutational study in patients with detected unfavorable mutations and monitor the dynamics of mutational burden using sensitive droplet digital PCR. To complete background of the progression process, we will perform a comparative analysis of mRNA expression profiles of patients' serial samples. Introduced methods will refine the patient's prognosis, allow progression prediction and optimize treatment

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30204 - Oncology
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
FD - Onkologie a hematologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt se zabýval hledáním prognostických biomarkerů pro včasný záchyt progrese pacientů s MDS s nízkým rizikem a identifikací signálních drah podílejících se na progresi onemocnění. Projekt jednoznačně přinesl nové poznatky, které jsou adekvátně popsány. Výsledky nejen přispějí k pochopení molekulární patogeneze onemocnění, ale mají potenciál klinické využitelnosti při prognostifikaci MDS. Kvalitu získaných výsledků odráží i fakt, že byly přijaté k publikaci v prestižních recenzovaných odborných časopisech z databáze WoS (2 publikace - 1. decil, 1 publikace v recenzním řízení). Výstupy byly také prezentovány na odborných konferencích a staly se podkladem pro disertační práci studentky. Nad rámec původních cílů projektu byly realizována analýza somatických změn v genu UBA1. Mutace v genu UBA1 v hematopoetických progenitorových buňkách jsou podstatou nově popsaného (2020) monogenně podmíněného onemocnění - syndromu VEXAS.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)