Etiologie závažných poruch metabolismu sirných aminokyselin: využití pro cílenou diagnostiku a personalizovanou léčbu v České republice

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 1. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-01-00307

Název projektu anglicky
Etiology of severely disturbed sulfur amino acid metabolism: a basis for targeted diagnosis and personalized treatment in the Czech Republic
Anotace anglicky
Sulfur amino acids are essential nutrients needed for proteosynthesis and production of compounds that are necessary for methylations and redox reactions. Homocysteine is an intermediate in the intracellular methionine turnover and may serve as a universal marker of sulfur metabolism. Each year about 65,000-74,000 total homocysteine analyses are performed in the Czech Republic and about 1% are grossly abnormal. These abnormalities may be caused by unrecognized B-vitamin deficiencies, severe genetic defects and other culprits. This project is focused on systematic analysis of the causes of intermediate hyperhomocysteinemia and of hypohomocysteinemia in the Czech population as a basis for personalized management. The project aims are as follows: as/to identify subject with severely abnormal total homocysteine concentrations in collaborating departments, b/to examine etiology by a combination of targeted vitamin analysis, analysis of sulfur compounds and next generation sequencing, and c/to develop national recommendations on total homocysteine testing and patient care.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30101 - Human genetics
OECD FORD - vedlejší obor
30308 - Nutrition, Dietetics
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FP - Ostatní lékařské obory

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Projekt přispívá k pochopení etiopatogeneze, genetických příčin, klinických a sociálních dopadů studovaných vzácných onemocnění v oblasti homocystinurie a genetických poruch metabolismu vitamínů skupiny B. Vynikající publikační výstupy dokazují, že řešený problém patří k dlouhodobým a úspěšným projektům řešitelského pracoviště. Deklarované cíle projektu, vědecké i organizační, byly splněny. Výsledky přinášejí nejen nové teoretické poznatky o etiopatogenezi poruch sirných aminokyselin, ale mají i praktický dopad do klinické medicíny. Výstupy projektu byly prezentovány na renomovaných mezinárodních akcích a publikovány v respektovaných vědeckých časopisech, o čemž svědčí i vysoké souhrnný IF, mnohé z nich jsou unikátní. Čerpání finančních prostředků proběhlo v souladu se schválenými pravidly, žádné nedostaky jsem nezaznamenal.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)