Primární ciliární dyskineze: Genetické, strukturální a funkční determinanty průběhu a prognózy onemocnění.

Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2015 - 2023
Veřejná soutěž
Zdravotnický AV 5 (SMZ0201900001)
Hlavní účastníci
Univerzita Karlova / 2. lékařská fakulta
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NV19-07-00210

Název projektu anglicky
Primary ciliary dyskinesia: Genetic, structural and functional determinants of the disease course and prognosis.
Anotace anglicky
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disease with recessive inheritance. Dysfunctional cilia lead to serious deficit of defence mechanisms of the airways, chronic bacterial infection and chronic damage of the upper and lower respiratory tract and progressive changes leading without treatment to permanent damage of the structure and function of the lungs. This disease is significantly underdiagnosed and often diagnosed too late. Diagnosis is based on clinical suspicion, ciliary function tests, confirming the diagnosis by structural and genetic analysis. Introduction of immunofluorescence has the potential to improve diagnosis of the disease. Detailed analysis of structural, functional changes together with identification of gene defect will help to distinguish between primary and secondary disorders and improve diagnostics. Simultaneously, we plan to raise awareness of the disease among both lay public and health professionals and identify more new patients in the Czech Republic.

Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
30203 - Respiratory systems
OECD FORD - vedlejší obor
—
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
FC - Pneumologie

Hodnocení poskytovatelem
V - Vynikající výsledky projektu (s mezinárodním významem atd.)
Zhodnocení výsledků projektu
Výsledkem řešení projektu je zlepšení péče o nemocné s primární ciliární dyskinezí (PCD) v České republice a zavedení nových diagnostických metod (buněčné kultury respiračního epitelu a imunofluorescenční hodnocení buněk respiračního epitelu). Podrobně byl analyzován soubor pacientů s PCD v České republice včetně hodnocení výskytu novorozeneckých příznaků PCD a jejich význam pro časnou diagnostiku. Výstupem řešení projektu je nejenom změny diagnostických postupů, ale i adekvátní publikační aktivita.

Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP23-MZ0-NV-U
Datum dodání záznamu
22. 6. 2023

Podobné projekty(10)