Multiomický přístup v kombinaci se systematickým sbíráním dat pro objasňování patomechanizmů u dědičné senzitivní neuropatie

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202400001

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW24-04-00349

Název projektu anglicky

Addressing unmet needs in rare diseases: natural history study and multi-omics analysis in hereditary sensory neuropathies

Anotace anglicky

Introduction: Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) and congenital insensitivity to pain (CIP) are rare genetic disorders characterised by a lack of pain sensation. They lead to serious health problems, lifelong disability or even early death. Aims: To address an unmet need for effective patient care and new therapies. Methods: Through the international collaboration established in EJPRD2019 (ENISNIP), we have started to establish a registry of HSAN/CIP patients from across Europe, used genomics to improve diagnosis and explored disease mechanisms using a range of model systems. A large cohort of HSAN/CIP patients (more than 400) has been established. In the proposed project, we will recruit 30 patients from our national registry. They will undergo natural history data collection for HSAN/CIP - a neurological examination once a year. During these visits, serum samples will also be collected and analysed for the presence of selected markers, in particular products of sphingolipid metabolism, in collaboration with international partners. Whole genome sequencing will be performed in all patients, and long-reads sequencing will be performed in 15 patients from this group. The data will be integrated. We aim to track disease progression by collecting clinical, laboratory and molecular information over time. In addition to statistical analysis methods, we will integrate data from different levels. Expected results: We will identify candidate biomarkers and multimodal disease profiles that will help predict prognosis, identify patients at high risk of complications and initiate timely preventive measures. Disease profiles will also be used to identify new therapeutic targets, assign patients with a predicted favourable response to clinical trials, and measure treatment efficacy. Conclusion: Overall, we aim to improve patients' lives and ensure the effective design, conduct and analysis of future clinical trials for new therapies.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

OECD FORD - vedlejší obor

30210 - Clinical neurology

OECD FORD - další vedlejší obor

—

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Zahájení řešení

1. 5. 2024

Ukončení řešení

31. 12. 2027

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

25. 3. 2024

Celkové uznané náklady

10 123 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

10 123 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč