Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Multiomický přístup v kombinaci se systematickým sbíráním dat pro objasňování patomechanizmů u dědičné senzitivní neuropatie

Veřejná podpora

  • Poskytovatel

    Ministerstvo zdravotnictví

  • Program

    Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

  • Veřejná soutěž

    SMZ0202400001

  • Hlavní účastníci

    Fakultní nemocnice v Motole

  • Druh soutěže

    VS - Veřejná soutěž

  • Číslo smlouvy

    NW24-04-00349

Alternativní jazyk

  • Název projektu anglicky

    Addressing unmet needs in rare diseases: natural history study and multi-omics analysis in hereditary sensory neuropathies

  • Anotace anglicky

    Introduction: Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) and congenital insensitivity to pain (CIP) are rare genetic disorders characterised by a lack of pain sensation. They lead to serious health problems, lifelong disability or even early death. Aims: To address an unmet need for effective patient care and new therapies. Methods: Through the international collaboration established in EJPRD2019 (ENISNIP), we have started to establish a registry of HSAN/CIP patients from across Europe, used genomics to improve diagnosis and explored disease mechanisms using a range of model systems. A large cohort of HSAN/CIP patients (more than 400) has been established. In the proposed project, we will recruit 30 patients from our national registry. They will undergo natural history data collection for HSAN/CIP - a neurological examination once a year. During these visits, serum samples will also be collected and analysed for the presence of selected markers, in particular products of sphingolipid metabolism, in collaboration with international partners. Whole genome sequencing will be performed in all patients, and long-reads sequencing will be performed in 15 patients from this group. The data will be integrated. We aim to track disease progression by collecting clinical, laboratory and molecular information over time. In addition to statistical analysis methods, we will integrate data from different levels. Expected results: We will identify candidate biomarkers and multimodal disease profiles that will help predict prognosis, identify patients at high risk of complications and initiate timely preventive measures. Disease profiles will also be used to identify new therapeutic targets, assign patients with a predicted favourable response to clinical trials, and measure treatment efficacy. Conclusion: Overall, we aim to improve patients' lives and ensure the effective design, conduct and analysis of future clinical trials for new therapies.

Vědní obory

  • Kategorie VaV

    AP - Aplikovaný výzkum

  • OECD FORD - hlavní obor

    10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)

  • OECD FORD - vedlejší obor

    30210 - Clinical neurology

  • OECD FORD - další vedlejší obor

  • CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

    EB - Genetika a molekulární biologie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

Termíny řešení

  • Zahájení řešení

    1. 5. 2024

  • Ukončení řešení

    31. 12. 2027

  • Poslední stav řešení

    Z - Začínající víceletý projekt

  • Poslední uvolnění podpory

Dodání dat do CEP

  • Důvěrnost údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

  • Systémové označení dodávky dat

    CEP24-MZ0-NW-R

  • Datum dodání záznamu

    25. 3. 2024

Finance

  • Celkové uznané náklady

    10 123 tis. Kč

  • Výše podpory ze státního rozpočtu

    10 123 tis. Kč

  • Ostatní veřejné zdroje financování

    0 tis. Kč

  • Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

    0 tis. Kč