Multiomický přístup v kombinaci se systematickým sbíráním dat pro objasňování patomechanizmů u dědičné senzitivní neuropatie
Veřejná podpora
Poskytovatel
Ministerstvo zdravotnictví
Program
Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030
Veřejná soutěž
SMZ0202400001
Hlavní účastníci
Fakultní nemocnice v Motole
Druh soutěže
VS - Veřejná soutěž
Číslo smlouvy
NW24-04-00349
Alternativní jazyk
Název projektu anglicky
Addressing unmet needs in rare diseases: natural history study and multi-omics analysis in hereditary sensory neuropathies
Anotace anglicky
Introduction: Hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) and congenital insensitivity to pain (CIP) are rare genetic disorders characterised by a lack of pain sensation. They lead to serious health problems, lifelong disability or even early death. Aims: To address an unmet need for effective patient care and new therapies. Methods: Through the international collaboration established in EJPRD2019 (ENISNIP), we have started to establish a registry of HSAN/CIP patients from across Europe, used genomics to improve diagnosis and explored disease mechanisms using a range of model systems. A large cohort of HSAN/CIP patients (more than 400) has been established. In the proposed project, we will recruit 30 patients from our national registry. They will undergo natural history data collection for HSAN/CIP - a neurological examination once a year. During these visits, serum samples will also be collected and analysed for the presence of selected markers, in particular products of sphingolipid metabolism, in collaboration with international partners. Whole genome sequencing will be performed in all patients, and long-reads sequencing will be performed in 15 patients from this group. The data will be integrated. We aim to track disease progression by collecting clinical, laboratory and molecular information over time. In addition to statistical analysis methods, we will integrate data from different levels. Expected results: We will identify candidate biomarkers and multimodal disease profiles that will help predict prognosis, identify patients at high risk of complications and initiate timely preventive measures. Disease profiles will also be used to identify new therapeutic targets, assign patients with a predicted favourable response to clinical trials, and measure treatment efficacy. Conclusion: Overall, we aim to improve patients' lives and ensure the effective design, conduct and analysis of future clinical trials for new therapies.
Vědní obory
Kategorie VaV
AP - Aplikovaný výzkum
OECD FORD - hlavní obor
10603 - Genetics and heredity (medical genetics to be 3)
OECD FORD - vedlejší obor
30210 - Clinical neurology
OECD FORD - další vedlejší obor
—
CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)
EB - Genetika a molekulární biologie<br>FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Termíny řešení
Zahájení řešení
1. 5. 2024
Ukončení řešení
31. 12. 2027
Poslední stav řešení
Z - Začínající víceletý projekt
Poslední uvolnění podpory
—
Dodání dat do CEP
Důvěrnost údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Systémové označení dodávky dat
CEP24-MZ0-NW-R
Datum dodání záznamu
25. 3. 2024
Finance
Celkové uznané náklady
10 123 tis. Kč
Výše podpory ze státního rozpočtu
10 123 tis. Kč
Ostatní veřejné zdroje financování
0 tis. Kč
Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.
0 tis. Kč