Délka telomér a syndrom krátkých telomér u českých pacientů s intersticiálními plicními procesy

Poskytovatel

Ministerstvo zdravotnictví

Program

Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu na léta 2024-2030

Veřejná soutěž

SMZ0202400001

Hlavní účastníci

Fakultní nemocnice v Motole

Druh soutěže

VS - Veřejná soutěž

Číslo smlouvy

NW24-06-00050

Název projektu anglicky

Telomere length and short telomeres syndrome in Czech interstitial lung diseases patients

Anotace anglicky

The etiology of interstitial lung diseases (ILD) is multifactorial and includes genetic predisposition, which is also a common denominator for short telomere syndrome. This systemic disease is also manifested by the involvement of the gastrointestinal tract and bone marrow, which may precede the development of the ILD. Short telomere syndrome is associated not only with abnormal immune system reactivity and intolerance to some immunosuppressants, but also with an inevitably progressive type of interstitial lung involvement. Treatment of short telomere syndrome manifestations may include hematopoietic cell transplantation or organ transplantation, usually lung transplantation. There is currently no method for telomere length assessment available in Czech Republic to help identify patients with short telomere syndrome. However, these patients probably benefit from multidisciplinary care and a personalized treatment approach and have highly unmet medical need for timely and correct diagnosis. The proposed study will involve 60 patients with ILD and suspected short telomere syndrome based on protocol defined clinical data. Clinical data will be collected from the patients, a genetic examination will be performed (a panel of genes associated with short telomere syndrome and with idiopathic pulmonary fibrosis) as well as the determination of telomere length by flow-FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) and quantitative polymerase reaction (qPCR). The control population will consist of 120 persons with no history of ILD, liver cirrhosis or myelodysplastic syndrome. The main goal of the pilot program is, in accordance with the Program for the Support of Medical Applied Research, to introduce the flow-FISH method in the Czech Republic, to determine the telomere length of the relevant part of the Czech population and, based on the data obtained, to improve the diagnostical process of short telomere syndrome in patients with ILD.

Kategorie VaV

AP - Aplikovaný výzkum

OECD FORD - hlavní obor

20602 - Medical laboratory technology (including laboratory samples analysis; diagnostic technologies) (Biomaterials to be 2.9 [physical characteristics of living material as related to medical implants, devices, sensors])

OECD FORD - vedlejší obor

30101 - Human genetics

OECD FORD - další vedlejší obor

30203 - Respiratory systems

CEP - odpovídající obory <br>(dle <a href="http://www.vyzkum.cz/storage/att/E6EF7938F0E854BAE520AC119FB22E8D/Prevodnik_oboru_Frascati.pdf">převodníku</a>)

EB - Genetika a molekulární biologie<br>FC - Pneumologie<br>FS - Lékařská zařízení, přístroje a vybavení

Zahájení řešení

1. 5. 2024

Ukončení řešení

31. 12. 2027

Poslední stav řešení

Z - Začínající víceletý projekt

Poslední uvolnění podpory

—

Důvěrnost údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Systémové označení dodávky dat

CEP24-MZ0-NW-R

Datum dodání záznamu

25. 3. 2024

Celkové uznané náklady

13 569 tis. Kč

Výše podpory ze státního rozpočtu

13 569 tis. Kč

Ostatní veřejné zdroje financování

0 tis. Kč

Neveřejné tuz. a zahr. zdroje finan.

0 tis. Kč