Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Filtry

1 485 (0,088s)

Projekt

Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů (NE5770)

Dna diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technika...

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

  • 1999 - 2001
  • 2 604 tis. Kč
  • 2 604 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Diagnostika a detekce mutací v COL4A5 genu u pacientů s Alportovým syndromem. (IZ3783)

DNA diagnostika Alportova syndromu (X-vázaný). Přímá diagnostika pomocí metod SSCP, DGGE a sekvenování. Nepřímá diagnostika pomocí vysoce repetitivních polymorfismů. Porovnání fenotyp-genotyp.......

FG - Pediatrie

  • 1996 - 1998
  • 1 830 tis. Kč
  • 1 829 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Funkční charakteristika cirkulujících antigen prezentujících buněk u pacientů s X- vázanou agamaglobulinémií (NS10489)

Studium homeostázy a funkce subpopulací dendritických buněk v periferní krvi pacientů s X-vázanou agamaglobulinémií, primární imunodeficiencí způsobenou mutací v genu pro Btk. Hlavní důraz bude kladen na detailní analýzu funkce těch...

EC - Imunologie

  • 2009 - 2011
  • 5 717 tis. Kč
  • 5 717 tis. Kč
  • MZ
Projekt

iPS buněčné modely X-vázaných lysosomálních nemocí s postižením srdeční funkce jako nástroj pro vývoj nových diagnostických a terapeutických postupů (NV15-33297A)

Jediná tři lysosomální střádavé onemocnění s dědičností vázanou na X chromosom a provázená významným srdečním postižením jsou mukopolysacharidóza typu II (MPSII, deficit iduronát-2-sulfatázy), Danonova (DD, deficit LAMP2) a Fabryho...

FP - Ostatní lékařské obory

  • 2015 - 2018
  • 8 794 tis. Kč
  • 8 794 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Detekce přenašeček Duchennovy a Beckerovy muskulární dystrofie metodami polymorfismů CA repetic a PCR -IS. (IZ4229)

DNA diagnostika DMD/BMD. Přímá diagnostika delecí vazební analýzapolymorfismyCA repetic....

FG - Pediatrie

  • 1997 - 1999
  • 1 953 tis. Kč
  • 1 953 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Biologické interakce korozních produktů dentálních slitin. (NT12206)

napadenýchtkání metodou transmisní elektronové mikroskopie a x-ray mikroanalýzou. Stanovení vázaným plazmatem....

FF - ORL, oftalmologie, stomatologie

  • 2011 - 2014
  • 3 511 tis. Kč
  • 3 511 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Izolace genů vázaných na pohlavní chromozomy a jejich využití ke studiu evoluce pohlavních chromozomů u rostlin (GA522/09/0083)

. V tomto projektu budeme identifikovat a charakterizovat nové geny, které jsou vázány chromozomy X. Paralelně používáme BAC knihovnu S. latifolia k identifikaci nových genů vázaných na pohlavní chromozomy. Navržená studie ...

EB - Genetika a molekulární biologie

  • 2009 - 2013
  • 5 194 tis. Kč
  • 5 194 tis. Kč
  • GA ČR
Projekt

Identifikace heterochromozómů Xenopus laevis (GA304/01/1125)

Křížení samců získaných zvratem pohlaví a umělá gynogeneze dokazují heterogametii samic X. laevis. Nebyl popsán žádný chromozomální heteromorfismus. Pozorovali jsme individuální variabilitu morfologie chromozomu 12 u 80 - 90 % samic. Dědično...

EA - Morfologické obory a cytologie

  • 2001 - 2002
  • 1 573 tis. Kč
  • 604 tis. Kč
  • GA ČR
Projekt

Evaluace nových biomarkerů Fabryho choroby u vybraných skupin pacientů v České republice (NU21-08-00324)

Fabryho nemoc (FN, OMIM 301500) patří mezi dědičné lysosomální střádací choroby s X-vázanou dědičností. FN způsobují mutace v genu GAL, který kóduje zejména buňky srdce, ledvin a endotelu cév. Postiženi jsou převážně muži (X

Analytical chemistry

  • 2021 - 2025
  • 11 114 tis. Kč
  • 11 114 tis. Kč
  • MZ
Projekt

Výskyt X vázané formy Emeryho Dreifussovy svalové dystrofie u pacientů se závažnou poruchou srdečního rytmu nebo idiopatickou dilatační kardiomypatií. (NF5919)

Emeryho Dreifussova svalová dystrofie (EDMD) je hereditární svalové onemocnění s klinicky dominujícím srdečním postižením. Poruchy rytmu a/nebo dilatační kardiomyopatie jsou zodpovědné za 40% riziko náhlé srdeční smrti u pacientů s EDMD. Prospektivní...

FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy

  • 2000 - 2002
  • 1 336 tis. Kč
  • 1 326 tis. Kč
  • MZ
  • 1 - 10 z 1 485