VYBRANÉ METODY FORENZNÍ GENETIKY

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00007064%3AK01__%2F22%3AN0000056" target="_blank" >RIV/00007064:K01__/22:N0000056 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://www.vydavatelstviupol.cz/en/978-80-244-6177-9" target="_blank" >https://www.vydavatelstviupol.cz/en/978-80-244-6177-9</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

VYBRANÉ METODY FORENZNÍ GENETIKY

Popis výsledku v původním jazyce

Kapitola 4: Analýza kontrolní oblasti mtDNA využitím masivně paralelního sekvenování Vývoj technik MPS a specializovaných bioinformatických pipeline značně zlepšil detekci variant mtDNA na nízké úrovni. Limit detekce minoritní (heteroplazmické) alely pro detekci mutací mtDNA je u Sangerova sekvenování zřídka lepší než 20 %, kdežto u MPS je udávána schopnost detekovat úroveň heteroplazmie až na 0,01 % (103). Heteroplazmie byla obecně, při využití Sangerova sekvenování, považována spíše za výjimku než za pravidlo. Při zavedení MPS technik se ukázalo, že se v běžné populaci vyskytuje se značnou frekvencí (104–106) a musí být zohledněna při interpretaci forenzních důkazů. Jsou také popsány rozdíly v detekci heteroplazmických variant u různých typů vzorků. Při použití MPS na analýzu vlasů mohou být poměry heteroplazmických variant zcela odlišné od poměrů pozorovaných v krevních buňkách a mohou korelovat s poměry sledovanými v bukálních buňkách (107). Interpretační doporučení, vytvořené pro Sangerovu technologii, nejsou pro citlivější MPS vyhovující.

Název v anglickém jazyce

Selected methods of forensic genetics

Popis výsledku anglicky

Development of MPS techniques and specialized bioinformatics pipelines has greatly improved the detection of low-level mtDNA variants. The detection limit of minor (heteroplasmic) alleles for detecting mtDNA mutations is rarely better than 20% for Sanger sequencing, whereas for MPS it is reported ability to detect heteroplasmy levels as low as 0.01% (103). Heteroplasmy has generally been considered, using Sanger sequencing, to be the exception rather than the rule. With the introduction of MPS techniques, it became apparent, to occur with significant frequency in the general population (104-106) and must be taken into account when interpreting forensic evidence. They are also described differences in the detection of heteroplasmic variants in different sample types. At the use of MPS for hair analysis, the proportions of heteroplasmic variants may be quite different from those observed in blood cells and may correlate with ratios observed in buccal cells (107). Interpretive recommendations developed for Sanger technology are not suitable for the more sensitive MPS.

Druh

C - Kapitola v odborné knize

CEP obor

—

OECD FORD obor

10600 - Biological sciences

Projekt

<a href="/cs/project/VI20162020015" target="_blank" >VI20162020015: Zavedení nových metod identifikace lidského, zvířecího a rostlinného materiálu do forenzní praxe při dokazování trestných činů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název knihy nebo sborníku

VYBRANÉ METODY FORENZNÍ GENETIKY

ISBN

978-80-244-6177-9

Počet stran výsledku

17

Strana od-do

68-85

Počet stran knihy

147

Název nakladatele

—

Místo vydání

Olomouc

Kód UT WoS kapitoly

—