Novel ABCB11 mutations in a Thai infant with progressive familial intrahepatic cholestasis

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F09%3A00002164" target="_blank" >RIV/00023001:_____/09:00002164 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Novel ABCB11 mutations in a Thai infant with progressive familial intrahepatic cholestasis
Popis výsledku v původním jazyce
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2 is caused by mutations in ABCB11 , which encodes bile salt export pump (BSEP). We report a Thai female infant who presented with progressive cholestatic jaundice since 1 mo of age, with normal serum ?-glutamyltransferase. Immunohistochemical staining of the liver did not demonstrate BSEP along the canaliculi, while multidrug resistance protein 3 was expressed adequately.
Název v anglickém jazyce
Novel ABCB11 mutations in a Thai infant with progressive familial intrahepatic cholestasis
Popis výsledku anglicky
Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 2 is caused by mutations in ABCB11 , which encodes bile salt export pump (BSEP). We report a Thai female infant who presented with progressive cholestatic jaundice since 1 mo of age, with normal serum ?-glutamyltransferase. Immunohistochemical staining of the liver did not demonstrate BSEP along the canaliculi, while multidrug resistance protein 3 was expressed adequately.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)