Molekulární diagnostika dědičných forem intrahepatální cholestázy a familiárních hyperbilirubinémií

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F11%3A00002604" target="_blank" >RIV/00023001:_____/11:00002604 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Molekulární diagnostika dědičných forem intrahepatální cholestázy a familiárních hyperbilirubinémií

Popis výsledku v původním jazyce

Práce je věnována diagnostice, molekulární diagnostice a diferenciální diagnostice nejčastějších geneticky podmíněných cholestáz kanalikulárního typu a převážně konjugovaných hyperbilirubinémií, jejichž společným rysem je nízká prevalence a autozomálně recesivní dědičnost. V úvodu je podána klasifikace těchto nemocí. Následuje popis klinických projevů jednotlivých chorob, laboratorních a histologických nálezů a výsledků mutační analýzy příslušného genu, pokud je znám. Nakonec jsou prezentovány publikované i dosud nepublikované výsledky vyšetření českých a zahraničních nemocných provedených v Laboratoři experimentální hepatologie IKEM od jejího založení v roce 2002 až do současnosti.

Název v anglickém jazyce

Molecular diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and familial hyperbilirubinemias

Popis výsledku anglicky

Molecular and differential diagnosis of hereditary canalicular cholestasis and predominantly conjugated jaundice, both characterised by autosomal recessive pattern of inheritance and low prevalence, is described. Classification of the disorders is presented in the introduction. Detailed description of clinical, laboratory and histology findings and typical results of mutation analysis follows. Published and yet unpublished results obtained in the Laboratory of Experimental Hepatology, IKEM, since 2002,are presented at the end.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

CE - Biochemie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2011

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Časopis lékařů českých

ISSN

0008-7335

e-ISSN

—

Svazek periodika

150

Číslo periodika v rámci svazku

1

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

7

Strana od-do

7-13

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—