Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F14%3A00059037" target="_blank" >RIV/00023001:_____/14:00059037 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="http://www.nature.com/ng/journal/v46/n8/full/ng.3014.html" target="_blank" >http://www.nature.com/ng/journal/v46/n8/full/ng.3014.html</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1038/ng.3014" target="_blank" >10.1038/ng.3014</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization
Popis výsledku v původním jazyce
The QT interval, an electrocardiographic measure reflecting myocardial repolarization, is a heritable trait. QT prolongation is a risk factor for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) and could indicate the presence of the potentially lethal mendelian long-QT syndrome (LQTS). Using a genome-wide association and replication study in up to 100,000 individuals, we identified 35 common variant loci associated with QT interval that collectively explain similar to 8-10% of QT-interval variation and highlight the importance of calcium regulation in myocardial repolarization. Rare variant analysis of 6 new QT interval-associated loci in 298 unrelated probands with LQTS identified coding variants not found in controls but of uncertain causalityand therefore requiring validation. Several newly identified loci encode proteins that physically interact with other recognized repolarization proteins. Our integration of common variant association, expression and orthogonal protein-pr
Název v anglickém jazyce
Genetic association study of QT interval highlights role for calcium signaling pathways in myocardial repolarization
Popis výsledku anglicky
The QT interval, an electrocardiographic measure reflecting myocardial repolarization, is a heritable trait. QT prolongation is a risk factor for ventricular arrhythmias and sudden cardiac death (SCD) and could indicate the presence of the potentially lethal mendelian long-QT syndrome (LQTS). Using a genome-wide association and replication study in up to 100,000 individuals, we identified 35 common variant loci associated with QT interval that collectively explain similar to 8-10% of QT-interval variation and highlight the importance of calcium regulation in myocardial repolarization. Rare variant analysis of 6 new QT interval-associated loci in 298 unrelated probands with LQTS identified coding variants not found in controls but of uncertain causalityand therefore requiring validation. Several newly identified loci encode proteins that physically interact with other recognized repolarization proteins. Our integration of common variant association, expression and orthogonal protein-pr
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2014
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Nature genetics
ISSN
1061-4036
e-ISSN
—
Svazek periodika
46
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
11
Strana od-do
826-836
Kód UT WoS článku
000339704400010
EID výsledku v databázi Scopus
—