Dubin-Johnson syndrome in Tunisia: Spectrum of a rare disease

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F19%3A00077669" target="_blank" >RIV/00023001:_____/19:00077669 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0755498218303786?via%3Dihub" target="_blank" >https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0755498218303786?via%3Dihub</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2018.09.020" target="_blank" >10.1016/j.lpm.2018.09.020</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Dubin-Johnson syndrome in Tunisia: Spectrum of a rare disease
Popis výsledku v původním jazyce
Dubin-Johnson syndrome (DJS) is a benign autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP-binding cassette subfamily C member 2 (ABCC2)/multidrug resistance-associated protein 2 (MRP2) gene that cause either absent or deficient expression of this transporter protein. This case report describes DJS in a 9-year-old boy with jaundice since childhood.
Název v anglickém jazyce
Dubin-Johnson syndrome in Tunisia: Spectrum of a rare disease
Popis výsledku anglicky
Dubin-Johnson syndrome (DJS) is a benign autosomal recessive disorder caused by mutations in the ATP-binding cassette subfamily C member 2 (ABCC2)/multidrug resistance-associated protein 2 (MRP2) gene that cause either absent or deficient expression of this transporter protein. This case report describes DJS in a 9-year-old boy with jaundice since childhood.

Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)