A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023001%3A_____%2F21%3A00081164" target="_blank" >RIV/00023001:_____/21:00081164 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00209775:_____/21:N0000017 RIV/00159816:_____/21:00074399 RIV/65269705:_____/21:00074399 RIV/00216224:14110/21:00121601
Výsledek na webu
<a href="https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S1933287421000647?token=AE0AA7D719A69302DAF7736C24B03170008EE6BC7C35ED11021C56845F07AB0357C5CABAB2D9719DA1479E33AB7E7048&originRegion=eu-west-1&originCreation=20210729132908" target="_blank" >https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S1933287421000647?token=AE0AA7D719A69302DAF7736C24B03170008EE6BC7C35ED11021C56845F07AB0357C5CABAB2D9719DA1479E33AB7E7048&originRegion=eu-west-1&originCreation=20210729132908</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1016/j.jacl.2021.04.006" target="_blank" >10.1016/j.jacl.2021.04.006</a>

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms
Popis výsledku v původním jazyce
We describe the casuistry of a homozygous familial hypercholesterolemia female patient with a biallelic missense variant (NM_000527.4:c.1775G>A, p.Gly592Glu) in the LDLR gene, severe hypertriglyceridemia and late manifestation of coronary heart disease not earlier than at the age of 45 years. An atypical phenotype led to a delayed diagnosis. (C) 2021 National Lipid Association. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.
Název v anglickém jazyce
A case of homozygous familial hypercholesterolemia with an atypical phenotype and delayed clinical symptoms
Popis výsledku anglicky
We describe the casuistry of a homozygous familial hypercholesterolemia female patient with a biallelic missense variant (NM_000527.4:c.1775G>A, p.Gly592Glu) in the LDLR gene, severe hypertriglyceridemia and late manifestation of coronary heart disease not earlier than at the age of 45 years. An atypical phenotype led to a delayed diagnosis. (C) 2021 National Lipid Association. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.

Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30202 - Endocrinology and metabolism (including diabetes, hormones)

Projekt
<a href="/cs/project/NU20-02-00261" target="_blank" >NU20-02-00261: Mechanismy účinku genetických variant LDL receptoru a role genetických variant lipoproteinu(a) při vzniku hypercholesterolémie u pacientu s FH</a><br>
Návaznosti
V - Vyzkumna aktivita podporovana z jinych verejnych zdroju

Rok uplatnění
2021
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)