Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023698%3A_____%2F23%3AN0000009" target="_blank" >RIV/00023698:_____/23:N0000009 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/61989592:15110/23:73621619 RIV/00098892:_____/23:10158226
Výsledek na webu
<a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932055/" target="_blank" >https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37932055/</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.48095/cccg2023376" target="_blank" >10.48095/cccg2023376</a>

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu
Popis výsledku v původním jazyce
Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve II. trimestru a nejnovější metody genetického testování vč. vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.
Název v anglickém jazyce
Diagnosis of thanatophoric dysplasia using clinical exome screening
Popis výsledku anglicky
Bone dysplasias are a broad, heterogeneous group of diseases. Thanatophoric dysplasia is a rare bone dysplasia, but it is the most common lethal skeletal dysplasias. The major role in dia gnostics plays a high-quality ultrasound examination in the 2nd trimester and the latest methods of genetic testing, including clinical exome testing. Knowing the correct dia gnosis is crucial for the future of the fetus and the couple.

Rok uplatnění
2023
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)