Prevalence of URAT allelic variants in the Roma population
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F16%3AN0000066" target="_blank" >RIV/00023728:_____/16:N0000066 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.1080/15257770.2016.1168839" target="_blank" >https://doi.org/10.1080/15257770.2016.1168839</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1080/15257770.2016.1168839" target="_blank" >10.1080/15257770.2016.1168839</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Prevalence of URAT allelic variants in the Roma population
Popis výsledku v původním jazyce
This study confirms our previous findings regarding the high frequency of SLC22A12 variants observed. Frequencies of the c.1245_1253del and c.1400C>T variants were found to be 1.92% and 5.56%, respectively, in a subgroup of the Roma population from five regions in three countries: Slovakia, Czech Republic, and Spain. Our findings suggested that the common dysfunction allelic variants of URAT1 exist in the general Roma population and thus renal hypouricemia should be kept in differential diagnostic algorithm on Roma patients with defect in renal tubular urate transport. This leads to confirm that the genetic drift in the Roma have increased the prevalence of hereditary disorders caused by very rare variants in major population.
Název v anglickém jazyce
Prevalence of URAT allelic variants in the Roma population
Popis výsledku anglicky
This study confirms our previous findings regarding the high frequency of SLC22A12 variants observed. Frequencies of the c.1245_1253del and c.1400C>T variants were found to be 1.92% and 5.56%, respectively, in a subgroup of the Roma population from five regions in three countries: Slovakia, Czech Republic, and Spain. Our findings suggested that the common dysfunction allelic variants of URAT1 exist in the general Roma population and thus renal hypouricemia should be kept in differential diagnostic algorithm on Roma patients with defect in renal tubular urate transport. This leads to confirm that the genetic drift in the Roma have increased the prevalence of hereditary disorders caused by very rare variants in major population.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30226 - Rheumatology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV15-26693A" target="_blank" >NV15-26693A: Funkční studie alelických variant urátových transportérů v primární hyperurikémii a dně</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2016
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
NUCLEOSIDES NUCLEOTIDES & NUCLEIC ACIDS
ISSN
1525-7770
e-ISSN
—
Svazek periodika
35
Číslo periodika v rámci svazku
10-12
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
7
Strana od-do
529-535
Kód UT WoS článku
000389143100006
EID výsledku v databázi Scopus
—