Familial early-onset hyperuricemia and gout associated with a newly identified dysfunctional variant in urate transporter ABCG2
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F19%3AN0000022" target="_blank" >RIV/00023728:_____/19:N0000022 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11110/19:10401964 RIV/00064165:_____/19:10401964
Výsledek na webu
<a href="https://doi.org/10.1186/s13075-019-2007-7" target="_blank" >https://doi.org/10.1186/s13075-019-2007-7</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1186/s13075-019-2007-7" target="_blank" >10.1186/s13075-019-2007-7</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Familial early-onset hyperuricemia and gout associated with a newly identified dysfunctional variant in urate transporter ABCG2
Popis výsledku v původním jazyce
We identified a novel functionally null variant p.I242T of ABCG2 transporter that related to the development of early onset of hyperuricemia/gout in a European pedigree.
Název v anglickém jazyce
Familial early-onset hyperuricemia and gout associated with a newly identified dysfunctional variant in urate transporter ABCG2
Popis výsledku anglicky
We identified a novel functionally null variant p.I242T of ABCG2 transporter that related to the development of early onset of hyperuricemia/gout in a European pedigree.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30226 - Rheumatology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV15-26693A" target="_blank" >NV15-26693A: Funkční studie alelických variant urátových transportérů v primární hyperurikémii a dně</a><br>
Návaznosti
P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
ARTHRITIS RESEARCH & THERAPY
ISSN
1478-6354
e-ISSN
1478-6362
Svazek periodika
21
Číslo periodika v rámci svazku
Art.Nr. 219
Stát vydavatele periodika
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
Počet stran výsledku
3
Strana od-do
1-3
Kód UT WoS článku
000501009900002
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85074228676