Identification of pathogenic variants in the ABCG2 gene in patients with severe familial hyperuricemia and gout

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023728%3A_____%2F25%3AN0000039" target="_blank" >RIV/00023728:_____/25:N0000039 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00023728:_____/25:N0000006 RIV/00216208:11110/25:10497835 RIV/00216208:11310/25:10497835 RIV/00064165:_____/25:10497835

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.1007/s11010-025-05252-9" target="_blank" >https://doi.org/10.1007/s11010-025-05252-9</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s11010-025-05252-9" target="_blank" >10.1007/s11010-025-05252-9</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Identification of pathogenic variants in the ABCG2 gene in patients with severe familial hyperuricemia and gout

Popis výsledku v původním jazyce

We report the identification of two pathogenic variants in the ABCG2 gene, encoding a urate exporter, in two probands (male and female) with severe familial gouty phenotypes and hyperuricemia. Clinico-genetic analyses identified p.I63YfsTer54 (rs565722112) and p.G74D (rs199976573) as potentially causal mutations; functional analyses demonstrated that these two variants are deficient in plasma membrane localization and functionally null. Our data show that dysfunctional variants in the ABCG2 gene are strong risk factors for hyperuricemia and gout in both males and females.

Název v anglickém jazyce

Identification of pathogenic variants in the ABCG2 gene in patients with severe familial hyperuricemia and gout

Popis výsledku anglicky

We report the identification of two pathogenic variants in the ABCG2 gene, encoding a urate exporter, in two probands (male and female) with severe familial gouty phenotypes and hyperuricemia. Clinico-genetic analyses identified p.I63YfsTer54 (rs565722112) and p.G74D (rs199976573) as potentially causal mutations; functional analyses demonstrated that these two variants are deficient in plasma membrane localization and functionally null. Our data show that dysfunctional variants in the ABCG2 gene are strong risk factors for hyperuricemia and gout in both males and females.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

10601 - Cell biology

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2025

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

MOLECULAR AND CELLULAR BIOCHEMISTRY

ISSN

0300-8177

e-ISSN

1573-4919

Svazek periodika

480

Číslo periodika v rámci svazku

7

Stát vydavatele periodika

US - Spojené státy americké

Počet stran výsledku

6

Strana od-do

4259-4264

Kód UT WoS článku

001443863000001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-105000041457