A novel germline hyperactivating JAK2 mutation L604F

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023736%3A_____%2F03%3A00013556" target="_blank" >RIV/00023736:_____/03:00013556 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://doi.org/10.1007/s00277-023-05423-y" target="_blank" >https://doi.org/10.1007/s00277-023-05423-y</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1007/s00277-023-05423-y" target="_blank" >10.1007/s00277-023-05423-y</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

A novel germline hyperactivating JAK2 mutation L604F

Popis výsledku v původním jazyce

Somatic JAK2 mutations are the main molecular cause of the vast majority of polycythemia vera (PV) cases. According to a recent structural model, the prevalent acquired V617F mutation improves the stability of the JAK2 dimer, thereby enhancing the constitutive JAK2 kinase activity. Germline JAK2 mutations usually do not largely alter JAK2 signaling, although they may modulate the impact of V617F. We found an unusual germline JAK2 mutation L604F in homozygous form in a young PV patient, along with a low allele burden JAK2 V617F mutation, and in her apparently healthy sister.

Název v anglickém jazyce

A novel germline hyperactivating JAK2 mutation L604F

Popis výsledku anglicky

Somatic JAK2 mutations are the main molecular cause of the vast majority of polycythemia vera (PV) cases. According to a recent structural model, the prevalent acquired V617F mutation improves the stability of the JAK2 dimer, thereby enhancing the constitutive JAK2 kinase activity. Germline JAK2 mutations usually do not largely alter JAK2 signaling, although they may modulate the impact of V617F. We found an unusual germline JAK2 mutation L604F in homozygous form in a young PV patient, along with a low allele burden JAK2 V617F mutation, and in her apparently healthy sister.

Druh

J_imp - Článek v periodiku v databázi Web of Science

CEP obor

—

OECD FORD obor

30205 - Hematology

Projekt

—

Návaznosti

I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2003

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Annals of hematology

ISSN

0939-5555

e-ISSN

—

Svazek periodika

102

Číslo periodika v rámci svazku

10

Stát vydavatele periodika

DE - Spolková republika Německo

Počet stran výsledku

10

Strana od-do

2725-2734

Kód UT WoS článku

001063780800001

EID výsledku v databázi Scopus

2-s2.0-85168899658