High Incidence of Heterozygous ABCC8 and HNF1A Mutations in Czech Patients With Congenital Hyperinsulinism

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023761%3A_____%2F15%3A%230000533" target="_blank" >RIV/00023761:_____/15:#0000533 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00216208:11120/15:43910294 RIV/00216208:11110/15:10316395 RIV/00216208:11130/15:10316395 RIV/00064203:_____/15:10316395 RIV/00064165:_____/15:10316395
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
High Incidence of Heterozygous ABCC8 and HNF1A Mutations in Czech Patients With Congenital Hyperinsulinism
Popis výsledku v původním jazyce
We studied the distribution of genetic causes of CHI in a Czech population. Countrywide collection of patients with CHI included 40 subjects (12 females, median age of diagnosis, 1 wk [interquartile range, 1-612 wk]). We sequenced the ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, UCP2, SLC16A1, HNF4A, and HNF1A genes and investigated structural changes in the ABCC8 gene. We functionally tested novel variants in the ABCC8 gene by Rb86+ efflux assay and novel variants in the HNF1A gene by transcriptional activation and DNA-binding tests.
Název v anglickém jazyce
High Incidence of Heterozygous ABCC8 and HNF1A Mutations in Czech Patients With Congenital Hyperinsulinism
Popis výsledku anglicky
We studied the distribution of genetic causes of CHI in a Czech population. Countrywide collection of patients with CHI included 40 subjects (12 females, median age of diagnosis, 1 wk [interquartile range, 1-612 wk]). We sequenced the ABCC8, KCNJ11, GLUD1, GCK, HADH, UCP2, SLC16A1, HNF4A, and HNF1A genes and investigated structural changes in the ABCC8 gene. We functionally tested novel variants in the ABCC8 gene by Rb86+ efflux assay and novel variants in the HNF1A gene by transcriptional activation and DNA-binding tests.

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
EB - Genetika a molekulární biologie
OECD FORD obor
—

Projekt
<a href="/cs/project/NT11402" target="_blank" >NT11402: Vyšetřování genů způsobujících monogenní diabetes ve skupině českých pacientů s diabetem a hodnocení vlivu nalezené mutace na klinický stav pacientů, jejich léčbu a kvalitu života</a><br>
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění
2015
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Podobné výsledky(10)