Většina dětských pacientů s esenciální trombocytémií vykazuje in vitro hypersensitivitu k erytropoetinu se vzácnými JAK2

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F08%3A%230001981" target="_blank" >RIV/00023884:_____/08:#0001981 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Většina dětských pacientů s esenciální trombocytémií vykazuje in vitro hypersensitivitu k erytropoetinu se vzácnými JAK2

Popis výsledku v původním jazyce

Esenciální trombocytémie (ET), chronické myeloproliferativní onemocnění s absencí Philadelphského chromosomu, je obykle onemocnění středního věku, a extrémně zřídka se vyskytuje u pediatrických pacientů. V této studii prezentujeme 12 dětí s esenciální trombocytémií a jedno dítě s trombocytozou a rodinným výskytem ET. Neprokázali jsme mutaci JAK2 V617F v periferních leukocytech ani v separovaných destičkách a granulocytech. Monoklonální hematopoeza byla prokázána pouze u jedné pacientky. Erytroidní progenitory u většiny pacientů vykazovaly hypersensitivitu k erytropoetinu (Epo) in vitro; Epo-nezávislé erytroidní kolonie (EECS) byly zjištěny u 7 pacientů. U třech pacientů jsme mezi EECS pozorovali kolonie heterozygotní nebo homozygotní v JAK2 V617F mutaci. Z uvedených dat vyplývá, že u dětských pacientů s ET se vyskytují velmi vzácně subklony nesoucí mutaci JAK2 V617F.

Název v anglickém jazyce

Most pediatric patients with essential thrombocythemia show hypersensitivity to erythropoietin in vitro, with rare JAK2

Popis výsledku anglicky

Essential thrombocythemia (ET), a Philadelphia (Ph) chromosome negative chronic myeloproliferative disorder, is usually a disease of middle age and it is extremely rare in pediatric patients. In this report we studied 12 children diagnosed with ET and one child with thrombocytosis and family history of ET. We failed to detect JAK2 V617F mutation either in peripheral blood leukocytes or in separated platelets and granulocytes. Monoclonal hematopoiesis was noted in only one female patient. Erythroid progenitors of most of the patients displayed hypersensitivity to erythropoietin (Epo) in vitro; Epo-independent erythroid colonies (EECs) were detected in seven patients. Among EECs of three patients we observed rare colonies heterozygous or homozygous for the JAK2 V617F mutation. Our data suggest that childhood ET patients could bear minor JAK2 V617F-positive subclones.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2008

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Leukemia Research

ISSN

0145-2126

e-ISSN

—

Svazek periodika

32

Číslo periodika v rámci svazku

3

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

369-377

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—