Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu.
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F08%3A%230002886" target="_blank" >RIV/00023884:_____/08:#0002886 - isvavai.cz</a>
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu.
Popis výsledku v původním jazyce
Nádor endolymfatického saku(ELST) je vzácný lokálně agresivní adenokarcinom,který má souvoslost s von-Hippel- Linaudaovou chorobou (VHLD). VHLD je autozomálně dominantní dědičné onemocnění s postižením krátkého raménka chromozomu 3(3p26-p25). ELST je vzácné onemocnění s malým počtem případů.Uvádíme dva případy s ELST z nichž jeden byl spojen s VHLD a druhý byl náhodným nálezem bez klinických přípznaků.
Název v anglickém jazyce
Endolymphatic sac tumor (aggressive papillary tumor of middle ear and temporal bone): Report of two cases with analysis
Popis výsledku anglicky
Endolymphatic sac tumor (Heffner tumor) (ELST) is a very rare nonmetastasizing, locally aggressive low-grade adenocarcinoma of endolymphaticsac origin, which is linked to von-Hippel Lindau disease (VHLD). VHLD is an autosomal dominant disorder characterized by an inherited genetic abnormality of the VHL gene located on the short arm of chromosome 3 (3p26-p25). VHL gene mutations have been shown both in ELSTs associated with VHLD and in sporadic cases. Because of the rarity of ELST, only a small number of cases have been subjected to molecular genetic analysis. We have encountered two patients with ELST, one of whom presented with a medical and family history of VHLD. The second was a sporadic case, the patient having no symptoms of VHLD. The tissues obtained from Heffner tumor and cerebellar hemangioblastoma from the patient with inherited VHLD possess a point mutation in exon 1 of VHL gene. This mutation is a C to T exchange at position 194, resulting in amino acid exchange S65L. No m
Klasifikace
Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FD - Onkologie a hematologie
OECD FORD obor
—
Návaznosti výsledku
Projekt
—
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2008
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Pathology Research and Practice
ISSN
0344-0338
e-ISSN
—
Svazek periodika
204
Číslo periodika v rámci svazku
8
Stát vydavatele periodika
NL - Nizozemsko
Počet stran výsledku
8
Strana od-do
599-606
Kód UT WoS článku
—
EID výsledku v databázi Scopus
—