Clinical Variability in P102L Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome
Identifikátory výsledku
Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F19%3A00008226" target="_blank" >RIV/00023884:_____/19:00008226 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/68407700:21340/19:00335993 RIV/00216224:14110/19:00111745 RIV/00216208:11110/19:10395907 RIV/00216208:11120/19:43918502 a 6 dalších
Výsledek na webu
<a href="https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ana.25579" target="_blank" >https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ana.25579</a>
DOI - Digital Object Identifier
<a href="http://dx.doi.org/10.1002/ana.25579" target="_blank" >10.1002/ana.25579</a>
Alternativní jazyky
Jazyk výsledku
angličtina
Název v původním jazyce
Clinical Variability in P102L Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome
Popis výsledku v původním jazyce
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) with the P102L mutation is a rare genetic prion disease caused by a pathogenic mutation at codon 102 in the prion protein gene. Cluster analysis encompassing data from 7 Czech patients and 87 published cases suggests the existence of 4 clinical phenotypes (typical GSS, GSS with areflexia and paresthesia, pure dementia GSS, and Creutzfeldt-Jakob disease-like GSS); GSS may be more common than previously estimated. In making a clinical diagnosis or progression estimates of GSS, magnetic resonance imaging and real-time quaking-induced conversion may be helpful, but the results should be evaluated with respect to the overall clinical context. ANN NEUROL 2019;86:643-652.
Název v anglickém jazyce
Clinical Variability in P102L Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome
Popis výsledku anglicky
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) with the P102L mutation is a rare genetic prion disease caused by a pathogenic mutation at codon 102 in the prion protein gene. Cluster analysis encompassing data from 7 Czech patients and 87 published cases suggests the existence of 4 clinical phenotypes (typical GSS, GSS with areflexia and paresthesia, pure dementia GSS, and Creutzfeldt-Jakob disease-like GSS); GSS may be more common than previously estimated. In making a clinical diagnosis or progression estimates of GSS, magnetic resonance imaging and real-time quaking-induced conversion may be helpful, but the results should be evaluated with respect to the overall clinical context. ANN NEUROL 2019;86:643-652.
Klasifikace
Druh
J<sub>imp</sub> - Článek v periodiku v databázi Web of Science
CEP obor
—
OECD FORD obor
30210 - Clinical neurology
Návaznosti výsledku
Projekt
<a href="/cs/project/NV18-04-00179" target="_blank" >NV18-04-00179: Nové možností intravitální diagnostiky prionových chorob z periferních tkání a mozkomíšního moku.</a><br>
Návaznosti
N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju
Ostatní
Rok uplatnění
2019
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů
Údaje specifické pro druh výsledku
Název periodika
Annals Of Neurology
ISSN
0364-5134
e-ISSN
—
Svazek periodika
86
Číslo periodika v rámci svazku
5
Stát vydavatele periodika
US - Spojené státy americké
Počet stran výsledku
10
Strana od-do
643-652
Kód UT WoS článku
000490325800002
EID výsledku v databázi Scopus
2-s2.0-85071749084