Vše

Co hledáte?

Vše
Projekty
Výsledky výzkumu
Subjekty

Rychlé hledání

  • Projekty podpořené TA ČR
  • Významné projekty
  • Projekty s nejvyšší státní podporou
  • Aktuálně běžící projekty

Chytré vyhledávání

  • Takto najdu konkrétní +slovo
  • Takto z výsledků -slovo zcela vynechám
  • “Takto můžu najít celou frázi”

Role genetického vyšetření v diagnostice příčiny oběhové zástavy u mladého pacienta bez strukturálního onemocnění srdce

Identifikátory výsledku

  • Kód výsledku v IS VaVaI

    <a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F19%3A00008382" target="_blank" >RIV/00023884:_____/19:00008382 - isvavai.cz</a>

  • Výsledek na webu

    <a href="https://www.cksonline.cz/" target="_blank" >https://www.cksonline.cz/</a>

  • DOI - Digital Object Identifier

Alternativní jazyky

  • Jazyk výsledku

    čeština

  • Název v původním jazyce

    Role genetického vyšetření v diagnostice příčiny oběhové zástavy u mladého pacienta bez strukturálního onemocnění srdce

  • Popis výsledku v původním jazyce

    Diagnostika příčiny oběhové zástavy u pacientů do 35 let nemusí být snadná. Řada onemocnění vedoucích k oběhové zástavě v nižším věku je hereditárních, s monogenním typem dědičnosti – kardiomyopatie, kanálopatie. Jejich odhalení znesnadňuje i nízká penetrance kauzální genové mutace a rozdílná expresivita. V případě arytmogenní kardiomyopatie je náhlá srdeční smrt či oběhová zástava často první manifestací onemocnění, před rozvinutím výraznějšího strukturálního postižení srdce. Kazuistické sdělení prezentuje případ 27letého sportovce, u kterého došlo k oběhové zástavě s úspěšnou kardiopulmonální resuscitací během soutěžního fotbalového utkání. Přestože na základě provedených zobrazovacích vyšetření nebylo patrné strukturální srdeční onemocnění a nebyla ani naplněna diagnostická kritéria arytmogenní kardiomyopatie, genetické vyšetření formou sekvenování DNA nové generace prokázalo mutaci genu pro desmosomální protein plakophilin 2. Mutační varianty tohoto proteinu patří k nejčastějšímu molekulárnímu podkladu arytmogenní kardiomyopatie. Rozšíření genetického testování v kardiologii může mít výrazný vliv nejen na zpřesnění diagnostiky příčiny oběhové zástavy u přeživších mladých nemocných, ale i na rizikovou stratifikaci blízkých příbuzných probanda.

  • Název v anglickém jazyce

    Role of cardiogenetic testing in diagnostic process after cardiac arrest in young patient without structural heart disease.

  • Popis výsledku anglicky

    Diagnosing of the cause of out-of-hospital cardiac arrest in young patients ˂ 35 years old is challenging. Some disorders leading to cardiac arrest have monogenic type of heredity – cardiomyopathies, channelopathies. Diagnostic process may be complicated by low penetrance of causal gene mutation and variable expression. Sudden cardiac death or cardiac arrest often appear as the first clinical manifestation or arrhythmogenic cardiomyopathy before the development of obvious structural heart disease. The case re- port presents 27-year-old male athlete who underwent out-of-hospital cardiac arrest with successful cardiopulmonary resuscitation during soccer match. Despite the fact that there were no signs of structural heart impairment according to cardiac imaging and diagnostic criteria for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy were not fulfilled, genetic testing using next-generation DnA sequencing revealed gene mutation in desmosome protein plakophilin 2, which represents the most frequent molecular background of arrhythmogenic cardiomyopathy. Extension of molecular testing in cardiology may contribute to more precise detection of the causal disease in young surviving patients who experienced cardiac arrest, as well as better risk stratification of their relatives.

Klasifikace

  • Druh

    J<sub>ost</sub> - Ostatní články v recenzovaných periodicích

  • CEP obor

  • OECD FORD obor

    30201 - Cardiac and Cardiovascular systems

Návaznosti výsledku

  • Projekt

  • Návaznosti

    I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Ostatní

  • Rok uplatnění

    2019

  • Kód důvěrnosti údajů

    S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Údaje specifické pro druh výsledku

  • Název periodika

    Cor et Vasa

  • ISSN

    0010-8650

  • e-ISSN

  • Svazek periodika

    2

  • Číslo periodika v rámci svazku

    1

  • Stát vydavatele periodika

    CZ - Česká republika

  • Počet stran výsledku

    7

  • Strana od-do

    21-27

  • Kód UT WoS článku

  • EID výsledku v databázi Scopus