Autopsy confirmed CADASIL with the c.1490C > T (p.S497L) variant of uncertain causal significance

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00023884%3A_____%2F22%3A00009397" target="_blank" >RIV/00023884:_____/22:00009397 - isvavai.cz</a>

Výsledek na webu

<a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35024983/" target="_blank" >https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35024983/</a>

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Autopsy confirmed CADASIL with the c.1490C > T (p.S497L) variant of uncertain causal significance

Popis výsledku v původním jazyce

A woman in her mid-50 s was referred for slowly progressive impairment in visual acuity, spatial disorientation, and gait instability and complained of left-hand clumsiness. She had no history of headaches or migraines and was being treated for arterial hypertension.

Název v anglickém jazyce

Autopsy confirmed CADASIL with the c.1490C > T (p.S497L) variant of uncertain causal significance

Popis výsledku anglicky

A woman in her mid-50 s was referred for slowly progressive impairment in visual acuity, spatial disorientation, and gait instability and complained of left-hand clumsiness. She had no history of headaches or migraines and was being treated for arterial hypertension.

Druh

O - Ostatní výsledky

CEP obor

—

OECD FORD obor

30224 - Radiology, nuclear medicine and medical imaging

Projekt

—

Návaznosti

N - Vyzkumna aktivita podporovana z neverejnych zdroju

Rok uplatnění

2022

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů