Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika

Kód výsledku v IS VaVaI
<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F09%3A3457" target="_blank" >RIV/00064165:_____/09:3457 - isvavai.cz</a>
Nalezeny alternativní kódy
RIV/00064203:_____/09:5295 RIV/00216208:11130/09:5295
Výsledek na webu
—
DOI - Digital Object Identifier
—

Jazyk výsledku
čeština
Název v původním jazyce
Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika
Popis výsledku v původním jazyce
Glutarová acidurie II. typu neboli mnohočetný deficit acyl-CoA dehydrogenáz (MIM 231680) je klinicky i geneticky heterogenní, autozomálně recesivně dědičná metabolická porucha
Název v anglickém jazyce
Adult Form of Glutaric Aciduria Type II - Underdiagnosed Cause of Proximal Myopathy - a Case Report
Popis výsledku anglicky
Glutaric aciduria type II or multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MIM 231680) is an autosomal recessively inherited disorder with heterogeneous clinical manifestation and genetic background

Druh
J<sub>x</sub> - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)
CEP obor
FH - Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
OECD FORD obor
—

Rok uplatnění
2009
Kód důvěrnosti údajů
S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Popis výsledku