Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F10%3A6859" target="_blank" >RIV/00064165:_____/10:6859 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/10:6859

Výsledek na webu

—

DOI - Digital Object Identifier

—

Jazyk výsledku

čeština

Název v původním jazyce

Klinické příznaky a laboratorní data u 75 dětí s neonatální manifestací mitochondriálního onemocnění: návrh diagnostických algoritmů

Popis výsledku v původním jazyce

Mitochondriální poruchy se mohou projevit v kterémkoliv věku, ale vysoké energetické nároky na poporodní adaptaci novorozence predisponují k časné neonatální manifestaci. Cílem práce je snaha analyzovat klinické a laboratorní projevy mitochondriálních onemocnění v novorozeneckém věku. Navržené algoritmy pomohou usnadnit jejich diagnostiku. Mitochondriální porucha se klinicky manifestovala u 75 dětí v novorozeneckém věku, což představuje 21 % pacientů s mitochondriálním onemocněním, které jsme diagnostikovali na biochemické a/nebo molekulárně genetické úrovni na našem pracovišti. Na základě našich výsledků byl připraven diagnostický algoritmus pro kriticky nemocného novorozence s podezřením na mitochondriální onemocnění umožňující indikovat přímou enzymatickou nebo mutační analýzu, v některých případech dokonce bez nutnosti provedení svalové biopsie.

Název v anglickém jazyce

Clinical symptoms and laboratory data in 75 children with neonatal manifestation of mitochondrial disease: Proposed diagnostics algorithms

Popis výsledku anglicky

Mitochondrial disorders may manifest at any age. High energetic demands associated with postnatal adaptation to extrauterinne life result in frequent onset of mitochondrial disorders in nenates. The aim of this study is to analyse clinical and laboratořcharacteristics of mitochondrial disorders with neonatal onset. Further, we would like to propose algorithms for diagnostics of neonatal mitochondrial disorders. Study group:Mitochondrial disordermanifested in 75 neonates,who comprise 21% of mitochondrial desease patients diagnosed on biochemical and/or molecular genetic level at our department. According our results the diagnostic algorithm for a critically ill newborn with suspicion of mitochondrial energetic metabolism defect was prepared. This algorithm also enables to indicate direct enzymatic or mutation analysis, either with no need of muscle biopsy in some cases.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FG - Pediatrie

OECD FORD obor

—

Projekt

Výsledek vznikl pri realizaci vícero projektů. Více informací v záložce Projekty.

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)

Rok uplatnění

2010

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Česko-slovenská pediatrie

ISSN

0069-2328

e-ISSN

—

Svazek periodika

65

Číslo periodika v rámci svazku

7-8

Stát vydavatele periodika

CZ - Česká republika

Počet stran výsledku

9

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

—

EID výsledku v databázi Scopus

—