Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years

Kód výsledku v IS VaVaI

<a href="https://www.isvavai.cz/riv?ss=detail&h=RIV%2F00064165%3A_____%2F14%3A10285451" target="_blank" >RIV/00064165:_____/14:10285451 - isvavai.cz</a>

Nalezeny alternativní kódy

RIV/00216208:11110/14:10285451

Výsledek na webu

<a href="http://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0140-6" target="_blank" >http://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0140-6</a>

DOI - Digital Object Identifier

<a href="http://dx.doi.org/10.1186/s13023-014-0140-6" target="_blank" >10.1186/s13023-014-0140-6</a>

Jazyk výsledku

angličtina

Název v původním jazyce

Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years

Popis výsledku v původním jazyce

Background: Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, fatal neurovisceral disorder with autosomal recessive inheritance, and featuring striking clinical variability dependent on the age at onset of neurological symptoms. We report data from a large cohort of 56 Czech patients with NPC diagnosed over a period of 37 years. Methods: An observational, retrospective analysis of historic and current clinical and laboratory information was performed among all NPC patients originating from the area of the contemporary Czech Republic and diagnosed between 1975 and 2012. The data obtained demonstrate the evolution of the diagnostic process in NPC over the last four decades. We estimate the contemporary birth prevalence of NPC in the Czech Republic at 0.93 per100,000.

Název v anglickém jazyce

Observational, retrospective study of a large cohort of patients with Niemann-Pick disease type C in the Czech Republic: a surprisingly stable diagnostic rate spanning almost 40 years

Popis výsledku anglicky

Background: Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, fatal neurovisceral disorder with autosomal recessive inheritance, and featuring striking clinical variability dependent on the age at onset of neurological symptoms. We report data from a large cohort of 56 Czech patients with NPC diagnosed over a period of 37 years. Methods: An observational, retrospective analysis of historic and current clinical and laboratory information was performed among all NPC patients originating from the area of the contemporary Czech Republic and diagnosed between 1975 and 2012. The data obtained demonstrate the evolution of the diagnostic process in NPC over the last four decades. We estimate the contemporary birth prevalence of NPC in the Czech Republic at 0.93 per100,000.

Druh

J_x - Nezařazeno - Článek v odborném periodiku (Jimp, Jsc a Jost)

CEP obor

FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa

OECD FORD obor

—

Projekt

<a href="/cs/project/NT12239" target="_blank" >NT12239: Niemann-Pickova choroba typu C: klinická, molekulárně genetická, biochemická a morfologická studie. Návrh nových diagnostických a prediktivních algoritmů</a><br>

Návaznosti

P - Projekt vyzkumu a vyvoje financovany z verejnych zdroju (s odkazem do CEP)<br>I - Institucionalni podpora na dlouhodoby koncepcni rozvoj vyzkumne organizace

Rok uplatnění

2014

Kód důvěrnosti údajů

S - Úplné a pravdivé údaje o projektu nepodléhají ochraně podle zvláštních právních předpisů

Název periodika

Orphanet Journal of Rare Diseases

ISSN

1750-1172

e-ISSN

—

Svazek periodika

9

Číslo periodika v rámci svazku

september

Stát vydavatele periodika

GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska

Počet stran výsledku

16

Strana od-do

—

Kód UT WoS článku

000345662200001

EID výsledku v databázi Scopus

—